中国现代神经疾病杂志

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神经系统遗传性疾病分子遗传学和分子诊断历史回顾与展望

唐北沙

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 231-232. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.001

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肝豆状核变性诊治过程中的挑战和应对

章悦，吴志英

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 233-237. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.002

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肝豆状核变性又称Wilson 病，是经过治疗可以得到有效控制的神经遗传性疾病之一。发病隐匿，临床表现多样，容易误诊。由于Wilson 病属于少见疾病，许多临床医师由于缺乏临床经验，在治疗上可能存在误区。早期诊断和合理治疗对改善Wilson 病患者的预后至关重要，误诊误治可能造成不可逆性损害。本文通过阅读近年国内外文献并结合多年临床经验，对Wilson 病诊断与治疗过程中易遇到的问题进行概述，并提出应对措施以供临床医师参考。

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亨廷顿病基因治疗研究进展

金范莹，张宝荣

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 238-244. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.003

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亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病，其致病基因IT-15 突变可引起胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列异常扩增，导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产生神经毒性作用。亨廷顿病的基因治疗目前尚处于临床前阶段，主要包括基因沉默、诱导突变亨廷顿蛋白清除、导入神经营养因子基因，以及纠正突变型亨廷顿蛋白的毒性作用所致的基因转录、信号转导和线粒体代谢紊乱等。本文尝试对亨廷顿病的基因治疗研究进展简要叙述。

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肌萎缩侧索硬化症临床诊断进展

杨琼，樊东升

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 245-251. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.004

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肌萎缩侧索硬化症为致命性神经系统变性疾病，主要累及锥体束、脑干和脊髓前角细胞，临床表现呈进行性加重的肌肉萎缩、无力及痉挛，以及认知损害等，与额颞叶痴呆的临床表现存在部分重叠。约有5%的患者为家族遗传性，临床表现与散发型相似。诊断主要基于患者临床表现、世界神经病学联盟公布的共识，同时排除临床表现相似的疾病。基因检测为加速诊断进程、早期干预提供了新的途径，部分基因突变与特异性表型相关，可据此进行预后评价和遗传学咨询。

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脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展

王柠，何瑾，陈万金

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 252-256. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.005

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脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病，其致病基因为运动神经元生存（SMN1）基因。临床上共分为4 种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型，其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法，因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。

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多系统萎缩的诊断与治疗

顾卫红

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 257-260. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.006

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多系统萎缩是一种散发性、快速进展的神经系统退行性疾病，临床表现为以自主神经功能障碍、小脑性共济失调、帕金森综合征及锥体束受损为主的组合症状与体征。过去10 年的研究进展提示多系统萎缩与其他神经系统退行性疾病均归于α-共核蛋白病。尽管对其诊断在很大程度上仍需基于临床经验，但一些研究进展有助于早期诊断，尤以神经影像学进展显著，并据此修订了多系统萎缩的诊断标准。统一多系统萎缩评价量表的可靠性和有效性已经得到验证，可对多系统萎缩患者进行半定量性临床评价。本文针对目前临床治疗常规，以及一些神经保护治疗和中医辨证施治方法进行总结。

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重视Duchenne型肌营养不良症的康复治疗

张成，杨娟

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 261-265. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.007

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康复治疗对改善Duchenne 型肌营养不良症患者生活质量、延缓病情进展至关重要，一些国家业已制定了康复治疗指南，我国尚缺乏这方面的指导性研究和意见。为了提高临床医师对该病症康复治疗的认识，现对其病情分期、临床特征，以及康复治疗的一般原则、常用方法和注意事项进行概述，为临床康复治疗提供一些参考。

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遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

唐北沙，江泓

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 266-274. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.008

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遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病。临床上以小脑共济失调为主要特征，表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害。本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程。目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法，主要以对症治疗为主。

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肌萎缩侧索硬化症治疗措施的临床证据评价

贾华，徐严明

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 275-281. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.009

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目的评价不同治疗方案对肌萎缩侧索硬化症的作用及药物不良反应，以为循证制定最佳治疗方案。方法以肌萎缩侧索硬化症、利鲁唑、加巴喷丁、拉莫三嗪、神经营养因子、抗氧化和氧自由基清除药、基因治疗、神经干细胞治疗、治疗等词组作为检索词，分别检索MEDLINE、Cochrane 图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库，按照相应的纳入标准和排除标准，获取临床指南、系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验、回顾性病例分析及病例观察研究的相关文献，并采用Jadad 量表对文献质量进行评价，判断研究结论的真实性和可靠性。同时手工检索有关会议资料和中英文原著、教科书，并与该研究领域从事此方面研究的学者联系，以便对在线检索不到全文者直接Email联系以获取全文。结果经筛选纳入与肌萎缩侧索硬化症治疗相关的系统评价4 篇、随机对照临床试验18 篇、临床对照试验11 篇、病例观察研究6 篇，其中27 篇为高质量文献（Jadad 量表评价：11 篇4 分、13 篇5 分、3 篇7 分），12 篇为低质量文献（评分3 分）。对各种治疗方法或药物疗效及安全性进行评价显示：利鲁唑为目前唯一被美国食品与药品管理局批准应用于临床的药物，缺乏其他更有效的治疗药物；利鲁唑无效时可采用多药联合方案及对症治疗。结论借助循证医学评价方法可为肌萎缩侧索硬化症患者的治疗提供最佳临床证据。

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脊髓小脑共济失调3型家系CAG 动态突变分析和产前诊断

利婧，张成，詹益鑫，冯善伟，杨娟，操基清，喻长顺，李亚勤，王艳云，陈菲，孔杰，郑民缨，廖玲

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 282-287. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.010

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目的探讨脊髓小脑共济失调3 型患者的临床特点、分子遗传学特征及产前诊断的意义。方法采用聚合酶链反应及DNA 片段分析技术对脊髓小脑共济失调3 型一家系4 代共9 例患者（其中1 例为先证者之4 月龄胎儿）中的2 例患者施行SCA3/ATXN3 基因（CAG）n 重复数目分析。结果一家系中4 代共9 例患者发病均符合常染色体显性遗传特征，其中8 例患者（除外先证者之4 月龄胎儿）均以步态不稳为首发症状，伴发不同程度构音障碍；先证者神经系统检查显示共济失调伴眼球上视受限及锥体束损害体征。其中第1 代患者于50 岁左右发病、第2 代患者40 ~ 45 岁发病、第3 代（先证者）28 岁发病，发病年龄呈逐代提前现象。先证者SCA3/ATXN3 基因（CAG）n 重复数目为77 次（> 44 次），其4 月龄胎儿（CAG）n 重复数目也为77 次，通过产前诊断证实亦为脊髓小脑共济失调3 型患者。结论脊髓小脑共济失调3 型是亚洲人种中最常见的脊髓小脑共济失调亚型，以步态不稳为首发症状，除小脑性共济失调外尚可伴发其他临床表现。家系中存在遗传早现现象，但其CAG 动态突变率较小。脊髓小脑共济失调3 型病因明确但无有效治疗方法，对患者进行遗传咨询并对其胎儿进行产前诊断，是预防和中断遗传链之关键措施。

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少年型亨廷顿病临床与基因突变分析

郝莹，陈园园，顾卫红，王国相，马惠姿，李丽林，王康，金淼，段晓慧

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 288-293. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.011

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研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病，临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状，神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩。其致病基因IT15 定位于4p16.3，由67 个外显子组成编码亨廷顿蛋白，在其第1 个外显子内存在一段多态胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列，正常范围为6 ~ 35 次、异常36 ~ 250 次。亨廷顿病多于成年期发病，具有外显不完全和延迟外显现象，而青少年型亨廷顿病临床较为少见。本研究针对一例少年期发病的亨廷顿病患者临床表型及其家系IT15 基因CAG 重复动态突变特征进行细致分析。方法采用聚合酶链反应结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法，对115 例临床拟诊为亨廷顿病家系的先证者进行IT15 基因CAG 重复次数分析，经pMD18-T 载体克隆测序验证部分阳性或携带中间重复等位基因的样本。结果经基因分析共发现109 例患者携带异常扩展的IT15 基因CAG 重复序列，其中一例为少年期发病患者，临床以认知功能障碍和运动功能减退为首发症状，其父母临床表型正常。基因片段分析显示，患者IT15 基因CAG 重复次数为15/68 次；其父母分别为17/37 次和15/17 次。结论（1）少年期发病的亨廷顿病与成年型临床表型不同，后者临床表现以舞蹈样运动、智能减退和精神异常为主，而少年型患者大多以认知功能障碍发病。（2）IT15 基因扩展CAG 重复序列在代间传递过程中会出现动态突变，引起发病年龄逐代提前，症状加重，即遗传早现。该家系患者之父携带中间等位基因37 次重复，遗传给患者成为68 次重复，在代间传递过程中发生了大幅度扩展，使CAG 三核苷酸重复次数增加了31 次，提示重复序列在父系遗传更不稳定。

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应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

陈雅芳，何瑾，张奇杰，林翔，王柠，陈万金

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 294-299. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.012

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目的探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值。方法以脊髓性肌萎缩症6 个家系作为研究对象，包括患者7 例、父母12 名、胎儿6 例。采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存（SMN）基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析，应用聚合酶链反应?限制性酶切片段长度多态性技术检测SMN1 基因缺失，羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA 分析。结果多重连接依赖性探针扩增分析提示6 个家系中7 例患者及1 例胎儿（家系Ⅳ）呈SMN1 基因纯合缺失，与聚合酶链反应?限制性酶切片段长度多态性分析结果一致；11 名父母及5 例胎儿的SMN1 拷贝数为1，1 名母亲（家系Ⅴ）SMN1 拷贝数为2，均为脊髓性肌萎缩症携带者。多重连接依赖性探针扩增分析显示，6 个家系中10 名成员SMN2 拷贝数为1，15 名成员SMN2 拷贝数为2；多重连接依赖性探针扩增分析，6 个家系中3 名成员神经元凋亡抑制蛋白（NAIP）基因缺失，其余家系成员正常。结论多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基因检测及定量分析方法，可准确检测SMN 基因及脊髓性肌萎缩症修饰基因的缺失突变并分析基因拷贝数，适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断。

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结节性硬化症家系临床特点与基因分析

李亚勤，操基清，杨娟，张保锋，冯善伟，王艳云，张瑶，陈菲，孔杰，郑民缨，张旭，张成

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 300-306. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.013

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目的分析结节性硬化症家系患者的临床与影像学表现，以及基因突变特点，增加对其认识。方法收集结节性硬化症三家系临床资料并进行回顾分析。应用聚合酶链反应和DNA 直接测序法对家系1 先证者进行TSC2 基因检测及分析，明确其基因突变位点。结果三家系先证者均以癫发作为首发症状，伴精神发育迟滞、自闭倾向、皮肤白斑脱失。影像学检查显示颅内结节性钙化点。脑电图呈棘慢复合波、尖波。家系1 中三代共5 例患病，男性2 例、女性3 例，均有面部皮脂腺瘤和癫发作症状和体征，符合常染色体显性遗传特点。先证者TSC2 基因分析显示ｃ.1444-2A > C 基因突变。结论对以癫发作为首发症状，同时伴有精神发育迟滞、自闭倾向，以及皮脂腺瘤或色素脱失斑等皮肤异常表现的婴幼儿，当影像学检查显示颅内结节性钙化点时，高度提示结节性硬化症。通过对TSC1 和TSC2基因分析可明确其基因突变位点，有助于对患病家系成员进行遗传学咨询和产前诊断。

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小脑富脂质髓母细胞瘤临床病理学特征：病例报告及文献综述

刘丽燕，王行富，张声，陈余鹏，李赞

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 307-313. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.014

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目的探讨小脑富脂质髓母细胞瘤临床病理学特征。方法对一例小脑富脂质髓母细胞瘤患者临床表现、影像学特点，以及组织病理学和免疫组织化学特征进行回顾性分析，并复习相关文献。结果男性患者，26 岁。临床表现为反复头痛，伴头晕、恶心、呕吐。MRI 显示病灶填充第四脑室，T1WI呈均匀低信号、T2WI呈不均匀高信号，增强T1WI扫描病灶呈明显均匀强化，边界清晰。手术后光学显微镜下观察肿瘤细胞弥漫增生，大小一致，胞质淡染，呈弱酸性或嗜双色，核圆形或卵圆形，染色质细腻，核仁可见，核分裂象易见；间质中含有丰富的薄壁血管；富于脂质的细胞呈灶性分布。免疫组织化学染色肿瘤细胞CD56 和突触素弥漫阳性，局灶表达神经微丝，弱表达少突胶质细胞系转录因子?2；不表达巢蛋白、神经元核抗原、S-100 蛋白、胶质纤维酸性蛋白和上皮膜抗原；TP53 染色阳性（约10％），Ki-67 抗原标记指数约为40％。结论发生于小脑的富脂质髓母细胞瘤为临床罕见的中枢神经系统肿瘤，影像学呈现发生于小脑蚓部向第四脑室生长的占位性病变；病理学表现肿瘤细胞由高度密集的一致圆形细胞组成，具有灶性脂肪样细胞分化，应注意与小脑脂肪神经细胞瘤和室管膜瘤等相鉴别。

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血管母细胞瘤

韩彤

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 313-313. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.027

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促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤：二例报告并文献复习

李琦，张声，王行富，陈余朋

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 314-320. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.015

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目的探讨促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤的临床病理学表现，以及诊断与鉴别诊断特点。方法与结果 2 例患者均为女性，年龄分别为5 岁和10 岁。例1 临床表现为反复神志不清伴四肢抽搐，MRI 显示左侧颞角内侧占位性病变，术中可见肿瘤位于颞叶底面皮质，大小约3.00 cm × 3.50 cm ×3.50 cm，剖面呈黄色、血供中等，肿瘤边界尚清楚，于显微镜下手术全切除；例2 以反复头痛伴呕吐发病，MRI显示右侧额颞叶侧脑室内巨大囊实性占位性病变，术中可见肿瘤位于皮质下1 cm，瘤体内抽吸出黄色囊液约80 ml，肿瘤大小约为11.00 cm × 10.00 cm × 10.00 cm，剖面黄色，质地较脆，血供丰富，与脑室壁界面脑组织粘连紧密，手术全切除。组织病理学观察肿瘤组织主要由间质纤维增生伴肿瘤性星形细胞成分所组成，可见小灶性原始神经上皮细胞；表达波形蛋白、胶质纤维酸性蛋白、S-100 蛋白和巢蛋白，不表达广谱细胞角蛋白、上皮膜抗原、神经元核抗原，但原始细胞仅表达突触素；Ki-67 抗原标记指数分别为6%和10%；可见网织纤维围绕肿瘤细胞。术后分别随访18 和52 个月，无复发和转移。结论促纤维增生性非婴儿星形细胞瘤为临床罕见的幕上神经上皮肿瘤，患者预后良好，但需注意与其他肿瘤，尤其是恶性胶质瘤相鉴别。

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突变型Aβ1 ~ 42致敏树突状细胞疫苗治疗阿尔茨海默病转基因鼠作用机制探讨

李家林，罗仲秋，徐新女，曹传海，王金环

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 321-329. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.016

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研究背景 β-淀粉样蛋白在脑组织中沉积是阿尔茨海默病的典型病理特征之一，免疫疗法虽可有效清除β-淀粉样蛋白，但在治疗的同时也伴随出现一些不良反应。为了避免疫苗治疗过程中产生的严重不良反应如脑膜脑炎等，尝试采用突变型β-淀粉样蛋白（Aβ1 ~ 42）致敏树突状细胞制备阿尔茨海默病疫苗，并在充分评价其安全性和有效性的基础上，进一步探讨其治疗阿尔茨海默病转基因鼠的作用机制。方法提取C57/B6 小鼠胫骨和股骨树突状细胞，分别以突变型Aβ1 ~ 42 致敏树突状细胞（实验组）和经弗氏佐剂免疫的野生型Aβ1 ~ 42 多肽（佐剂阳性对照组）制备疫苗，然后接种于阿尔茨海默病转基因鼠。免疫组织化学染色观察小鼠脑组织中核激素肝X 受体（LXR）、三磷酸腺苷结合盒转运子1（ABCA1）、CD45、晚期糖基化终产物受体（RAGE）和β-分泌酶（BACE）表达水平，体视学法半定量检测海马区CA1、CA2、CA3、DG、Rad 和皮质区阳性神经元。结果与阴性对照组相比，实验组和佐剂阳性对照组转基因鼠脑组织β?淀粉样蛋白表达水平显著降低（P = 0.000），阴性对照组治疗前后无变化；经突变型Aβ1 ~ 42 致敏的树突状细胞疫苗治疗后，转基因鼠脑组织中的LXR、ABCA1、CD45 和BACE 表达水平升高（P = 0.000），RAGE 表达水平降低（P = 0.000）。结论经突变型Aβ1 ~ 42 致敏树突状细胞制备的疫苗可通过多种因素的相互作用使阿尔茨海默病转基因鼠大脑β-淀粉样蛋白代谢达到新的免疫平衡，从而减少其在脑组织中的沉积，且无脑膜脑炎等严重不良反应，此与LXR/ABCA1 通道作用有关。树突状细胞自身也在清除β-淀粉样蛋白的过程中扮演着预防不良反应发生的重要角色。

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羟基红花黄色素A 对谷氨酸诱导损伤神经元过氧化物酶体增殖物激活受体γ表达的影响

刘星苗，孙莉，梁浩，孙国敏，程焱

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 330-336. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.017

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目的探讨羟基红花黄色素A（HSYA）拮抗谷氨酸诱导神经元损伤的保护机制。方法采集经体外原代培养第7 天的Sprague Dawley 胎鼠皮质神经元，通过形态学观察、噻唑蓝法、Western blotting 法分别检测过氧化物酶体增殖物激活受体γ（PPARγ）和磷酸化PPARγ（p-PPARγ，即PPARγ的失活形式）表达水平，以探讨HSYA 抗谷氨酸诱导神经元损伤的保护机制。结果经谷氨酸处理后神经元发生肿胀、部分崩解、死亡。与正常对照组相比，谷氨酸不同剂量组（1.00、5.00 和10.00 mmol/L 组）的神经元存活率（66.60%、33.40%和21.60%）和PPARγ蛋白表达水平显著降低，对照组灰度值：1.06 ± 0.18，谷氨酸5.00 和10.00 mmol/L 组灰度值分别为：0.32 ± 0.09、0.28 ± 0.07（均P = 0.000），p-PPARγ蛋白表达水平明显升高，灰度值分别为：0.37 ± 0.05、1.83 ± 0.17 和1.75 ± 0.21（均P = 0.000）。HSYA 与谷氨酸共同处理后神经元形态明显改善、细胞相对存活率提高，谷氨酸5.00 mmol/L，HSYA 0.01、0.10 和1.00 mmol/L 组分别为33.40%、35.30%、51.00%和72.50%（P = 0.742、0.033、0.002），PPARγ蛋白表达水平呈现逐渐升高趋势，对照组，谷氨酸5.00 mmol/L，HSYA 0.01、0.10 和1.00 mmol/L 组灰度值分别为：1.20 ± 0.16、0.25 ±0.06、0.39 ± 0.10、0.41 ± 0.12、0.37 ± 0.08，但差异未达到统计学意义（均P > 0.05），p-PPARγ蛋白表达水平降低，对照组，谷氨酸5.00 mmol/L，HSYA 0.01、0.10 和1.00 mmol/L 组灰度值分别为：0.51 ± 0.14、1.91 ±0.25、1.70 ± 0.26、1.25 ± 0.23、0.85 ± 0.19，（P = 0.022、0.004、0.000）。结论 HSYA 对由谷氨酸诱导的神经元损伤具有保护作用，其机制与抑制PPARγ蛋白磷酸化即抑制PPARγ活性有关。

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蛛网膜下隙出血对皮质神经元损害的实验研究

傅丹，姚益群，荣亮，金杰，汪凌，吴星

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 337-341. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.018

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采用经枕大池注射自体血方法制备蛛网膜下隙出血兔模型，光学显微镜和电子显微镜下观察神经元凋亡并计算凋亡指数。组织病理学观察神经元呈现延迟性损伤，胞体固缩，胞质及胞核深染，核质不均匀，胞核内染色质部分凝聚；甚至胞核溶解，线粒体肿胀、嵴消失。与空白对照组相比，蛛网膜下隙出血组动物细胞凋亡指数明显升高，且组间差异具有统计学意义（均P < 0.05）。提示细胞凋亡在蛛网膜下隙出血后的迟发性神经元死亡过程中起重要作用。

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以痴呆为主要表现的麻痹性痴呆、HIV 相关性痴呆和克-雅病的临床特征分析

刘文彦，吴逸雯，王信义，丁健青，陈生弟

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 342-348. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.019

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目的探讨并分析梅毒所致麻痹性痴呆（麻痹性痴呆）、HIV 相关性痴呆和克-雅病等中枢系统感染性疾病所致痴呆的临床特征。方法检索19 例患者（麻痹性痴呆8 例、HIV 相关性痴呆6 例、克-雅病5 例）临床资料，回顾分析其临床表现、实验室检查、脑电图、神经影像学及治疗转归特点。结果 3 组患者临床表现均以认知损害为主，并广泛累及多系统（锥体系、锥体外系、小脑）及多组脑神经。辅助检查显示，麻痹性痴呆患者快速血浆反应素环状卡片试验和苍白密螺旋体抗体明胶颗粒凝集试验阳性（8 例），脑脊液美国性病研究实验室试验阳性（4 例），MRI 呈现不同程度脑萎缩（6 例）；HIV 相关性痴呆患者血清HIV 抗体筛选试验及Western blotting 检测阳性（6 例），脑脊液平均蛋白定量明显升高（2 例）、潘氏试验阳性（2 例），MRI 以脑内多发占位病变或大片异常密度影为特征；克-雅病患者脑脊液Western blotting 检测14-3-3 蛋白阳性（4 例），脑电波呈弥漫性慢波（4 例）伴典型三相波（1 例），散发型患者MRI 脑叶皮质区沟、回呈肿胀样改变（3 例），变异型患者可伴丘脑“曲棍球样”改变（1 例）。结论麻痹性痴呆、HIV 相关性痴呆及克-雅病等中枢系统感染性疾病所致痴呆临床表现复杂多样，诊断时应结合患者病史、实验室血清学和脑脊液指标，以及脑电图和神经影像学表现等综合考虑，明确诊断。

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白细胞介素和基质金属蛋白酶对颈动脉粥样硬化斑块易损性及脑梗死的影响

黄燕，周广喜，李秀艳

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 349-353. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.020

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目的探讨炎细胞因子白细胞介素-17、-10（IL-17、IL-10）和基质金属蛋白酶-12（MMP-12）与颈动脉粥样硬化斑块易损性及脑梗死的关系。方法根据临床卒中事件将70 例患者分为无症状性颈动脉粥样硬化（ACAS）组和急性动脉粥样硬化性脑梗死（AACI）组，并根据颈部血管彩色超声结果分为易损性斑块组和非易损性斑块组，酶联免疫吸附试验测定各组受试者血清IL-17、IL-10 和MMP-12 水平。结果各组患者血清IL-17、IL-10 及MMP-12 表达水平比较，差异均有统计学意义（P = 0.000）。其中AACI 组患者血清IL-17 及MMP-12 分别高于ACAS 组和正常对照组（均P = 0.000），而AACI 组患者血清IL-10 表达水平低于正常对照组和ACAS 组（均P = 0.000），后两组之间差异无统计学意义（P =0.275）。易损性斑块组患者血清IL-17 和MMP-12 表达水平高于非易损性斑块组（P = 0.000，P = 0.014），而血清IL-10 表达水平低于非易损性斑块组和正常对照组（P = 0.000），后两组之间差异无统计学意义（P = 0.742）。相关分析显示，血清IL-17表达水平与MMP-12呈正相关（r = 0.640，P = 0.000）、与IL-10呈负相关（r =-0.430，P = 0.000），MMP-12与IL-10之间呈负相关（r =-0.242，P = 0.013）。结论 IL-17、IL-10及MMP-12 均参与了动脉粥样硬化及其脑梗死的病理过程，IL-17、MMP-12 水平升高及IL-10 水平下降与斑块易损性密切相关，其结果有助于临床早期发现动脉粥样硬化斑块的易损性及预测急性缺血性脑卒中事件的发生。

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后循环血管重建手术治疗椎-基底动脉闭塞疗效初探

尚彦国，佟小光

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 354-359. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.021

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目的探讨后循环血管重建手术治疗双侧椎动脉或基底动脉闭塞的术式选择和疗效。方法分别采用枕动脉-小脑后下动脉、颞浅动脉-小脑上动脉、颞浅动脉-大脑后动脉，以及移植桡动脉行枕动脉-椎动脉寰椎上段吻合术等术式治疗9例双侧椎动脉或基底动脉闭塞患者。结果术中吲哚菁绿荧光血管造影显示所有患者吻合血管形态良好、血流通畅；术后第7 天脑血管造影检查，8 例吻合血管血流通畅、1 例吻合血管未显影，MR（或CT）灌注成像7 例血流灌注明显改善。术后患者头晕症状完全消失（2 例）、构音障碍减轻及吞咽功能好转（5 例）。9 例患者中仅1 例于术后15 d 死于心肺功能衰竭，其余8例随访期间均未发生脑缺血症状，4例基本恢复正常生活。结论根据椎-基底动脉闭塞部位选择相应后循环血管重建手术方式，初步结果显示效果良好，但仍需大样本随机对照研究予以验证。

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自发性脑出血早期血肿扩大首诊CT 分析

贝玉章，陈本阳，齐浩波，周正平，李宇波

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 360-362. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.022

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探讨首诊头部CT 影像对自发性脑出血早期血肿扩大的预测价值。300 例发病后6 h 内入院的自发性脑出血患者，经CT 检查显示其中61 例（20.33%）发生早期血肿扩大，经单因素和多因素Logistic 回归分析显示，早期血肿扩大与首诊CT 距发病时间短、血肿密度不均匀、中至重度脑萎缩及血肿位于基底节内侧等因素有关。

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多聚谷氨酰胺病CAG 重复序列动态突变机制研究进展

王春荣，江泓

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 363-366. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.023

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多聚谷氨酰胺病是一类中枢神经系统退行性疾病，由致病基因外显子内胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列拷贝数异常扩增导致其编码的多聚谷氨酰胺链异常延长，引起多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚而致病。迄今为止，共发现9 种因多聚谷氨酰胺扩展突变型蛋白积聚引起的遗传性神经退行性疾病。CAG 重复序列在代间传递过程中发生动态突变（拷贝数不断扩增），进而导致发病年龄提前和疾病严重程度增加。

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泛酸激酶相关性神经变性疾病遗传学与临床研究进展

李小元，陈先文

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 367-371. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.024

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泛酸激酶相关性神经变性疾病是脑组织铁沉积性神经变性（NBIA，曾称为Hallervorden-Spatz 综合征）疾病的主要发病类型之一，系由泛酸激酶2（PANK2）基因突变所导致的常染色体隐性遗传性疾病。PANK2 基因突变可干扰PANK2 蛋白表达水平和催化活性，以及线粒体靶蛋白的成熟与稳定性，引起神经元线粒体脂类代谢异常改变，导致脑组织铁沉积性神经变性疾病。本文对该病分子遗传学机制及其与临床表型和影像学特征相关的研究成果和进展进行概述。

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非酮症性高血糖合并偏侧舞蹈症一例

朱长杰，邵义泽，张艳秋

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 372-374. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.025

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绒毛膜癌

阎晓玲

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 374-374. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.028

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双下肢无力行走不稳

周雁，彭琳，彭斌，崔丽英

中国现代神经疾病杂志. 2012, 12(3): 375-378. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2012.03.026

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