脊髓小脑性共济失调2型一家系

doi:10.3969/j.issn.1672-6731.2019.03.013

中国现代神经疾病杂志 ›› 2019, Vol. 19 ›› Issue (3): 216-220. doi: 10.3969/j.issn.1672-6731.2019.03.013

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2 脊髓小脑性共济失调2型一家系

李燕新, 宋莉, 吕占云, 王全全, 郝延磊; 李燕新与宋莉对本文有同等贡献

250012 济南，山东大学齐鲁医学院 2016 级（李燕新）；272000 济宁医学院附属医院神经内科（宋莉，吕占云，郝延磊）；050051 石家庄，河北医科大学第三医院神经肌肉病科（王全全）

出版日期:2019-03-25 发布日期:2019-03-28
通讯作者: 郝延磊，Email：yanleihao301@live.com
基金资助:
国家自然科学基金资助项目（项目编号：81771360）；国家自然科学基金青年科学基金资助项目（项目编号：81401064）

A pedigree of spinocerebellar ataxia type 2

LI Yan-xin¹, SONG Li², LÜ Zhan-yun², WANG Quan-quan³, HAO Yan-lei²;LI Yan-xin and SONG Li contributed equally to the article

¹Grade 2016, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Ji'nan 250012, Shandong, China
²Department of Neurology, Affiliated Hospital of Jining Medical University, Jining 272000, Shandong, China
³Department of Neuromuscular Disorders, the Third Hospital of Hebei Medical University, Shijiazhuang 050051, Hebei, China

Online:2019-03-25 Published:2019-03-28
Contact: HAO Yan-lei (Email: yanleihao301@live.com)
Supported by:
This study was supported by the National Natural Science Foundation of China (No. 81771360) and the National Natural Science Foundation of China for Young Scientists (No. 81401064).

摘要/Abstract

摘要：

患者男性，20 岁。主因持物、行走不稳 4 年，于 2017 年 7 月 25 日入院。患者 4 年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力，表现为上下楼梯或蹲起稍困难，上述症状与体征呈进行性加重，但无跌倒，无吟诗样语言或言语不清，无吞咽困难，遂以“遗传性小脑性共济失调”收入院。患者自发病以来，精神、睡眠、饮食尚可，大小便正常，体重无明显增减。既往身体健康，无外伤史及手术史，无食物与药物过敏史，无疫区接触史，无传染性疾病病史，无烟酒嗜好。

关键词: 脊髓小脑共济失调, 三核苷酸重复扩增, 系谱, 病例报告

Key words: Spinocerebellar ataxias, Trinucleotide repeat expansion, Pedigree, Case reports

李燕新, 宋莉, 吕占云, 王全全, 郝延磊. 脊髓小脑性共济失调2型一家系[J]. 中国现代神经疾病杂志, 2019, 19(3): 216-220.

LI Yan-xin, SONG Li, Lü Zhan-yun, WANG Quan-quan, HAO Yan-lei. A pedigree of spinocerebellar ataxia type 2[J]. Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery, 2019, 19(3): 216-220.

http://journal11.magtechjournal.com/cjcnn/CN/Y2019/V19/I3/216

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