青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

基础医学与临床 ›› 2018, Vol. 38 ›› Issue (4): 470-474.

青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现

李怡心¹,李玉秀²,常永生³

1. 中国医学科学院；北京协和医学院；基础医学研究所；医学分子生物学国家重点实验室
2. 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科
3. 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院

收稿日期:2017-12-22 修回日期:2018-01-16 出版日期:2018-04-05 发布日期:2018-03-27
通讯作者: 常永生 E-mail:changy@ibms.pumc.edu.cn
基金资助:
国家自然科学基金

Detection of novel mutations related to maturity-onset diabetes of the young

¹,Yu-xiu LI,Yong-sheng CHANG

Received:2017-12-22 Revised:2018-01-16 Online:2018-04-05 Published:2018-03-27
Contact: Yong-sheng CHANG E-mail:changy@ibms.pumc.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 目的发现新的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）相关基因或已知的相关基因的新的突变位点，为临床上MODY的诊断提供依据。方法以已知的MODY临床特征为筛选标准，于北京协和医院内分泌科就诊的患者中选取4例，提取其基因组DNA并进行全外显子组测序，用PCR及Sanger测序法对测序结果进行验证。结果在2例患者中分别发现了MODY相关基因GCK和HNF4α的新的突变位点c.1348G>T（p.Ala450Thr）和c.758G>A（p.Arg253Gln）。结论 2例患者均为MODY患者，所发现的MODY相关基因中的突变位点均为首次发现。

关键词: 关键词：MODY, GCK, HNF4α, 突变

Abstract: Objective To find novel genes related to maturity-onset diabetes of the young（MODY）or novel mutations of known MODY related genes and provide the basis for MODY diagnosis. Methods Taking the known clinical features of MODY as screening criteria, we choose four patients from the Endocrine Department of Peking Union Medical College Hospital and extract their genomic DNA for whole exome sequencing. PCR and Sanger sequencing are used to validate the sequencing results. Results Two novel mutations of the GCK gene and HNF4α gene, c.1348G>T（p.Ala450Thr）and c.758G>A（p.Arg253Gln）were found in two patients. Conclusions These two patients are both MODY patients and this is the first time the novel mutations were found.

Key words: Key words：MODY, GCK, HNF4α, mutation

中图分类号:

R587.1

李怡心李玉秀常永生. 青少年起病的成人型糖尿病相关基因新突变位点的发现[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(4): 470-474.

Yu-xiu LI, Yong-sheng CHANG. Detection of novel mutations related to maturity-onset diabetes of the young[J]. Basic & Clinical Medicine, 2018, 38(4): 470-474.

[1]	唐永莉张瑞涛. 全外显子组测序在肺癌的发病机制研究和诊治中的临床意义[J]. 基础医学与临床, 2019, 39(2): 272-276.
[2]	于婧王凤琴姚文娟吴冬梅刘大鹏. 甲状腺乳头状癌BRAFV600E基因突变对VEGF和MMP-9表达的影响?[J]. , 2019, 39(11): 1578-1582.
[3]	孙英梅于春冬王彩娟王洪芹李文杰. 新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析[J]. , 2019, 39(11): 1574-1577.
[4]	吴兆明刘平余玲玲王金丹 Nguelemo Mayopa Kevin 骆美辰施苏雪郑晓群. 结直肠癌患者循环肿瘤DNA定量KRAS基因突变的检测[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(2): 180-184.
[5]	吴晓雯闫君雅代杰孔燕郭军. 中国134例黑色素瘤患者P16INK4a、CDK4和CCND1基因突变及其临床意义[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(2): 153-157.
[6]	杨立清李星苏雅拉图曹亚宁白海花吴柒柱. 1例遗传性迟发型耳聋大家系临床特点及其基因检测[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(12): 1680-1685.
[7]	吴云芳刘靖芳汤旭磊杨晓梅. 假性甲状旁腺功能减退症患者临床特点和GNAS突变分析[J]. 基础医学与临床, 2018, 38(1): 95-97.
[8]	张妍张艳君张业. 结肠癌HCT116细胞中p53的R213位突变对靶基因p21表达的影响[J]. 基础医学与临床, 2017, 37(5): 663-667.
[9]	徐瑶郑直. 基于金属增强荧光的高通量碱基突变的筛查[J]. 基础医学与临床, 2014, 34(6): 797-801.
[10]	郭军霞高东升甘立军代玉川李传方. ACE/DD基因型和MYH7突变与原发性高血压左室肥厚的关系[J]. 基础医学与临床, 2013, 33(4): 439-443.
[11]	周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅. 罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变[J]. 基础医学与临床, 2013, 33(10): 1223-1228.
[12]	郑神英李宁. 非小细胞肺癌与结直肠癌KRAS突变分析[J]. 基础医学与临床, 2013, 33(1): 115-116.
[13]	刘霜邱正庆孟岩仇佳晶. HPGD基因新缺失突变致儿童原发性肥大性骨关节病一例报道及文献复习[J]. 基础医学与临床, 2012, 32(6): 656-659.
[14]	陈晨聂敏卢琳陆召麟孙梅励杨秀萍. 一种新复合杂合突变导致21-羟化酶缺陷症[J]. 基础医学与临床, 2012, 32(6): 660-663.
[15]	李敏敏邹亚伟张碧云杨少灵马玉花陈福雄. 一例罕见β地中海贫血基因突变及其家系分析[J]. 基础医学与临床, 2012, 32(3): 309-312.