基础医学与临床 ›› 2018, Vol. 38 ›› Issue (4): 557-562.

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单基因脂代谢异常的研究进展

杨颂,秦彦文   

  1. 首都医科大学附属北京安贞医院
  • 收稿日期:2017-12-11 修回日期:2018-01-17 出版日期:2018-04-05 发布日期:2018-03-27
  • 通讯作者: 秦彦文 E-mail:qinyanwen@126.com
  • 基金资助:
    ANGPTL8/Betatrophin基因变异对冠心病的作用及机制;内质网应激蛋白ATF4调控炎症促进腹主动脉瘤形成及机制

Research progress of monogenetic disorders of the lipid metabolism

  • Received:2017-12-11 Revised:2018-01-17 Online:2018-04-05 Published:2018-03-27

摘要: 单基因脂代谢异常与动脉粥样硬化性心血管疾病密切相关。不同基因突变引起不同的发病机制和临床表现:内源性脂代谢途径中基因突变引起以低密度脂蛋白胆固醇或总胆固醇升高为主的血脂异常;外源性脂代谢途径中基因突变引起以三酰甘油升高为主的血脂异常、混合型血脂异常;胆固醇逆转运途径中基因突变引起高密度脂蛋白异常。

关键词: 脂代谢, 单基因, 低密度脂蛋白胆固醇, 甘油三酯, 高密度脂蛋白胆固醇

Abstract: Monogenetic disorders of the lipid metabolism are closely related to atherosclerotic cardiovascular diseases. Different mutations contribute to different pathogenesis and clinical presentations. Mutations in endogenous lipid metabolic pathway increase the levels of serum low density lipoprotein cholesterol or total cholesterol; mutations in exogenous lipid metabolism cause hypertriglyceridemia and mixed dyslipidemia; mutations in the reverse cholesterol transport lead to high density lipoprotein abnormalities.

Key words: lipid metabolism, monogenetic, low density lipoprotein cholesterol, triglyceride, high density lipoprotein cholesterol