GNB3、ADD1和ADRB2基因多态性可能与高原肺水肿发病无关

基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (8): 811-815.

GNB3、ADD1和ADRB2基因多态性可能与高原肺水肿发病无关

齐玥刘京亮徐英董维亚丁守全于国书朱桐春邱长春

中国医学科学院基础医学研究所中国铁道建筑总公司中国铁道建筑总公司中国医学科学院基础医学研究所

收稿日期:2009-04-16 修回日期:2009-05-27 出版日期:2009-08-20 发布日期:2009-08-20
通讯作者: 邱长春

Polymorphisms within GNB3, ADD1 and ADRB2 genes are not associated with HAPE in China

Yue QI, Jing-liang LIU, Ying XU, Wei-ya DONG, Shou-quan DING, Guo-shu YU, Tong-chun ZHU, Chang-chun QIU

IBMS, CAMS & PUMC IBMS, CAMS & PUMC

Received:2009-04-16 Revised:2009-05-27 Online:2009-08-20 Published:2009-08-20
Contact: Chang-chun QIU

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨G蛋白β3亚基（GNB3）、α-内收蛋白（ADD1）及β2肾上腺素受体（ADRB2）基因多态位点与高原肺水肿的易感相关性。方法用PCR-RFLP和AS-PCR法检测148例高原肺水肿患者和158例正常对照者的GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点，进行基因关联研究。结果（1）高原肺水肿患者GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点的3种基因型频率分布与对照组间无差异；（2）对rs5443、rs4961和rs1042713位点进行单倍型分析，8种单倍型组合（最小基因频率>1%）在两组间的频率分布无差异。（3）联合基因型分析亦未发现有意义的基因型组合。结论 GNB3基因rs5443、ADD1基因rs4961和ADRB2基因rs1042713位点可能不参与中国汉族高原肺水肿的发病。

关键词: G蛋白β3亚基, α-内收蛋白, β2肾上腺素受体, 高原肺水肿, 多态性, 单倍型

Abstract: Objectives: We aimed to explore the genetic susceptibility of three polymorphisms within GNB3、ADD1 and ADRB2 genes to high altitude pulmonary edema (HAPE). Methods: The rs5443 in GNB3 gene, rs4961 in ADD1 gene and rs1042713 in ADRB2 gene were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, as well as allelic specific polymerase chain reaction. Results: No significant frequency differences were found in terms of any of the three polymorphisms between the HAPE and control groups. Meanwhile, no relationships were observed between the haplotypes of the three polymorphisms and HAPE. Conclusion: All of the studied polymorphisms within GNB3、ADD1、ADRB2 genes might not be involved in the pathogenesis of HAPE.

Key words: GNB3, ADD1, ADRB2, HAPE, polymorphism, haplotype

齐玥刘京亮徐英董维亚丁守全于国书朱桐春邱长春. GNB3、ADD1和ADRB2基因多态性可能与高原肺水肿发病无关[J]. 基础医学与临床, 2009, 29(8): 811-815.

Yue QI; Jing-liang LIU; Ying XU; Wei-ya DONG; Shou-quan DING; Guo-shu YU; Tong-chun ZHU; Chang-chun QIU. Polymorphisms within GNB3, ADD1 and ADRB2 genes are not associated with HAPE in China[J]. Basic & Clinical Medicine, 2009, 29(8): 811-815.

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