基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (6): 589-592.
崔伟佳 盛剑秋 陆晓娟 付蕾 孟晓明 张明智
Wei-jia CUI, Jian-qiu SHENG, Xiao-juan LU, Lei FU, Xiao-ming MENG, Ming-zhi ZHANG
摘要: 目的 分析中国人家族性腺瘤性息肉病(FAP)的基因型与表现型的相关关系。 方法 14个经过了APC基因胚系突变检测的FAP家系患者,将所发现的APC基因胚系突变类型与临床特征进行综合分析。结果 位于密码子443、779、1062、1068、1309、1308、1394、c.657+1和c.532-2 微小突变的患者均表现为密集型息肉病,2例大片段缺失的患者表现为中间型息肉病,3例APC基因突变阴性的患者中2例表现为中间型息肉,1例表现为衰减型息肉病, 结论 中国人密集型息肉病APC基因突变范围较西方报道的位于密码子1250~1464之间广。