摘要: 目的 探讨CYP11A1基因启动子甲基化改变与胎儿生长受限(FGR)和或子痫前期(PE)的相关性。方法 针对正常妊娠对照26例、胎儿生长受限(FGR)40例、子痫前期(PE)40例及胎儿生长受限合并子痫前期(FGR-PE)18例标本,采用焦磷酸测序和实时荧光定量PCR,检测CYP11A1基因的甲基化和mRNA表达水平。结果 胎盘中CYP11A1基因在FGR、FGR-PE、PE中呈低甲基化水平,尤其在FGR-PE中CYP11A1基因甲基化水平相对更低;同时,可能受到CYP11A1基因低甲基化状态的反向调控,CYP11A1基因的mRNA表达水平显著上调。结论 CYP11A1基因甲基化作为胎盘组织特异性表观遗传学分子标志物,与胎儿生长受限、子痫前期等疾病相关。