基础医学与临床 ›› 2015, Vol. 35 ›› Issue (7): 906-910.
赵甜1,朱惠娟2,龚凤英3,李乃适4,单广良5,潘慧6,班博7
摘要: 目的:探讨生长分化因子5(growth differentiation factor 5,GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法:对贵州地区1069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱 (MALDI-TOF MS) 方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果:成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0% (P<0.05);在GDF5基因rs143383 和rs143384位点,携带 GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7cm (P<0.01)、2.3cm (P<0.05) 和1.6cm (P<0.05)、2.1cm ( P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7cm (P<0.05) 和2.2cm (P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论: GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。
中图分类号: