2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

基础医学与临床 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (1): 37-40.

2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测

李新伟¹,刘建新²,黄月丽¹,陈晓蕾²,陈辉²,李晓文²

1. 河南省漯河医学高等专科学校2. 郑州大学基础医学院

收稿日期:2010-02-24 修回日期:2010-04-18 出版日期:2011-01-05 发布日期:2011-01-05
通讯作者: 李晓文

Dynamic Mutation of IT15 gene and Detection of mtDNA D-loop Hypervariable Region in Two HD pedigrees

LI Xin-wei ¹,LIU Jian-xin ²,HUANG Yue-li ²,CHEN Xiao-lei ²,CHEN Hui ²,LI Xiao-wen ³

1. Luohe Medical College2. 3. College of Basic Medical Sciences ,Zhengzhou University

Received:2010-02-24 Revised:2010-04-18 Online:2011-01-05 Published:2011-01-05
Contact: LI Xiao-wen

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨mtDNA D环高变区突变与亨廷顿舞蹈病的关系。方法 PCR-DNA测序法检测2个HD家系（CAG）n重复序列、mtDNA D环高变区大片段缺失或插入突变。结果 2家系正常人（CAG）n≤18次，患者n≥40次，mtDNA D环未见大片段缺失和插入。结论检测IT15基因(CAG)n可准确、快速诊断HD；mtDNA调控区大片段重组可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词: 亨廷顿舞蹈病, 三核苷酸, mtDNA, D环

Abstract: Objects To study the relationship between the mitochondrial DNA (mtDNA) D-loop mutation and Huntington Disease. Methords (CAG)n repeat size and mtDNA D-loop fragment deletion or insertion were detected by PCR-DNA sequencing in two HD pedigree. Results normal individuals （CAG）n≤18 times， patient’s abnormal n≥40 times. There were no fragment deletion and insertion in the mitochondrial control region. Conclusions: Big fragment’s recombination in mtDNA control region maybe isn’t the important factor in HD pathogenic mechanism.

中图分类号:

R394.3

李新伟;刘建新;黄月丽;陈晓蕾;陈辉;李晓文. 2个亨廷顿舞蹈病家系动态突变及mtDNA D环高变区的检测[J]. 基础医学与临床, 2011, 31(1): 37-40.

LI Xin-wei ;LIU Jian-xin ;HUANG Yue-li ;CHEN Xiao-lei ;CHEN Hui ;LI Xiao-wen . Dynamic Mutation of IT15 gene and Detection of mtDNA D-loop Hypervariable Region in Two HD pedigrees[J]. Basic & Clinical Medicine, 2011, 31(1): 37-40.

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