摘要: 目的 研究宁夏地区人群SLC22A12基因rs505802位点和SLC2A9基因rs6855911、rs737267、rs12498742、rs7442295、rs734553和rs16890979位点的基因多态性与低尿酸血症的相关性。方法 用多阶段、分层、随机整群抽样的方法于2011年10月到11月在宁夏回族自治区纳入受试者6 056例,确定98例为低尿酸血症受试者,用1:1配对病例对照研究法,按照性别和年龄严格匹配84名尿酸正常受试者作为对照组,进行体格检查及实验室生化指标检测,用配对t检验比较一般体检资料及生化指标,用Sequenom Mass ARRAY iPLEX GOLD 技术进行SNP位点检测,X2检验比较各组间基因型频率及等位基因频率,通过 Hardy-Weinberg 检验确认标本的群体代表性。 结果 低尿酸组三酰甘油、低密度脂蛋白和肌酐均低于对照组(P<0.05)。SLC2A9基因rs7442295位点低尿酸组G的频率高于对照组(6.00% vs 1.00% , Pc<0.05),携带A/A基因型人群低尿酸血症的患病风险低于含有A/G基因型人群,提示A突变为G与低尿酸血症发生相关(Pc<0.05)。其余6个SNPs位点均未体现与低尿酸血症的相关性。结论 SLC2A9基因的rs7442295位点基因多态性与宁夏人群低尿酸血症相关。