2014年, 第14卷, 第6期　刊出日期：2014-06-25

  

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  2014年6期目录

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 0.

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专论
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  加强我国代谢性肌病的早期诊断与治疗

  张成

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 465-467. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.001

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专题综述
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  代谢性肌病电生理学研究进展

  赵蕾, 崔丽英

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 468-470. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.002

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  代谢性肌病是以骨骼肌细胞能量代谢障碍为特征的一组肌肉病，主要包括糖和（或）糖原、脂肪、线粒体代谢障碍3 种类型。不同代谢性肌病之间具有较大的异质性，明确诊断相对困难，需依靠发病年龄、家族史、临床表现、神经电生理学检查、血清酶学指标、肌肉组织活检和基因学分析综合判断。本文从神经电生理学角度对代谢性肌病常规肌电图表现，以及新兴神经电生理学检测技术和发展进行论述，以期提高广大神经科医师对代谢性肌病的认识水平。
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  原发性周期性麻痹基因诊断与治疗进展

  柯青

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 471-478. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.003

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  原发性周期性麻痹为常染色体显性遗传性骨骼肌离子通道病，以发作性肌无力为主要临床特征，伴血钾降低、正常或升高。本文根据近年来有关周期性麻痹研究进展，结合临床分型，提出原发性周期性麻痹的基因诊断策略和流程，并对治疗的最新进展进行回顾。
代谢性肌病临床研究
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  核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征与基因突变分析：两家系三例报告并文献复习

  操基清, 张成, 李亚勤, 杨娟, 梁颖茵, 冯善伟, 张旭, 利婧, 张惠丽, 朱瑜龄, 耿嘉, 杨丽卿

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 479-484. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.004

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  目的  分析核黄素反应性脂质沉积性肌病临床特征和基因型，以实现早期诊断与治疗。 方法与结果 两家系3 例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者主要表现为进行性呼吸肌、四肢近端肌无力，肌电图呈肌源性损害，油红O 染色肌纤维内可见脂肪滴沉积。3 例患者均存在电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变，分别为c.250G > A（Ala84Thr）纯合突变和c.250G > A（Ala84Thr）、c.524G > A（Arg175His）复合杂合突变。维生素B₂ 治疗后症状明显改善，1 例治疗10 个月后呼吸肌和四肢近端肌无力症状完全消失，恢复正常运动功能；1 例治疗2 个月后行走、跑步如常，颈部肌肉恢复至正常状态；1 例治疗2 个月后可参加剧烈运动且无疲劳感。 结论  核黄素反应性脂质沉积性肌病虽然以四肢近端和躯干肌无力，以及运动不耐受为主要表现，但也需注意少数以呼吸肌无力为首发症状的病例，避免漏诊和误诊。维生素B₂单药治疗效果极佳，症状可明显好转或痊愈。因此，临床疑似核黄素反应性脂质沉积性肌病患者可尝试维生素B₂诊断性治疗。
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  核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉病理比较：一例报告并文献复习

  陈定邦, 吴超, 冯黎, 莫桂玲, 廖冰, 刘大伟, 吴金浪, 吴强, 李洵桦

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 485-489. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.005

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  目的  观察核黄素反应性脂质沉积性肌病治疗前后肌肉组织变化。 方法 对1 例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者随访10 年，比较左卡尼汀治疗前后临床表现和肌肉病理变化，并行电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变分析。结果 患者具有脂质沉积性肌病的主要表现，四肢乏力、抬头费力、吞咽困难等；血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶水平明显升高；肌电图呈肌源性损害；肌肉病理观察可见大量脂质沉积；ETFDH 基因突变分析呈杂合突变。经左卡尼汀治疗数年后恢复正常生活和工作，肌肉组织活检呈正常形态。结论脂质沉积性肌病患者经适当治疗后，不仅临床症状可完全缓解，而且可逆转肌肉病理改变。
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  家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析

  张惠丽, 孙毅明, 郑民缨, 朱瑜龄, 操基清, 张誉, 李亚勤, 邓琅辉, 张成

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 490-495. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.006

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  研究背景  分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。 方法  采用DNA 序列技术对先证者（Ⅲ3）进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3 全基因组筛查，针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变，经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。 结果  先证者（Ⅲ3）及家系中其他患者（Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3）均检测到CACNA1S 基因IVS25-194C/T 突变，而无症状家系成员（Ⅲ1）未检测到该突变；该家系成员（除Ⅰ1）均检测到SCN4A 基因IVS18-130G/A 突变，该位点位于内含子区域且有症状和无症状家系成员同时出现；先证者（Ⅲ3）和无症状家系成员（Ⅲ1）同时检测到SCN4A 基因外显子12 区域c.1984G>A 突变，系错义突变（V662I），但家系中其他患者（Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3）均未发现该位点突变。 结论  结合临床资料和生物信息学预测，推测CACNA1S、SCN4A、KCNE3 基因突变均非该家系致病性突变基因。但该家系资料丰富了我国原发性低钾型周期性麻痹家系的临床和基因数据库。除KCNE3、CACNA1S 和SCN4A 基因外，中国低钾型周期性麻痹家系可能存在新的致病基因突变，尚待进一步研究。
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  呈急性轴索性运动感觉神经病样表现的线粒体肌病二例：临床病理和基因突变分析

  尹厚民, 邵宇权, 刘莉, 沈春红, 都爱莲

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 496-501. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.007

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  研究背景   线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端肌无力伴肌肉酸痛，可合并亚临床周围神经损害，而急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见。本研究对2 例急性轴索性运动感觉神经病样表现伴乳酸中毒患者的临床特点进行分析，探索其病理和基因突变特点。方法 通过周围神经和肌肉肌电图检查，分析神经损害特点；改良Gomori 三色、琥珀酸脱氢酶等肌肉组织酶学染色明确肌肉病变性质；电子显微镜观察肌肉组织超微结构改变；24 对重叠引物测序法行线粒体基因全序列测定。结果 肌电图提示神经源性和肌源性损害并存，运动神经波幅显著降低、传导速度正常，感觉神经波幅轻至中度降低、传导速度正常。病理检查呈慢性肌肉病改变，改良Gomori 三色染色可见较多破碎红纤维；电子显微镜观察线粒体数目和形态显著异常，并可见典型的“结晶”样包涵体。线粒体基因全序列测定明确为3243A > G（例1）和8344A > G（例2）位点突变，均为已知致病突变。结论 线粒体肌病可以表现为急性轴索性运动感觉神经病样表现和代谢危象，为急症型，值得重视。
应用神经解剖学
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  枕下乙状窦后入路微创显露面听神经复合体的虚拟现实解剖学研究

  汤可, 周敬安, 周青, 赵亚群, 刘策

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 502-506. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.008

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  目的  在构建虚拟现实解剖模型基础上，探讨经枕下乙状窦后入路微创显露面听神经复合体的显微解剖学特征。方法 共5 具（10 侧）尸头标本通过CT 和MRI 扫描数据经虚拟现实系统构建面听神经复合体三维解剖影像模型，于颅盖和颅底选择骨性标记设计经枕下乙状窦后入路手术路径，观察和测量微创化前后解剖结构显露情况。结果 模拟经枕下乙状窦后入路由横窦下方穿过，可清晰显示其所包含解剖结构的空间层叠顺序，不包含椎动脉和小脑后下动脉。微创化前手术路径由外向内依次显露小脑半球、后组脑神经、小脑前下动脉、面听神经复合体，于岩骨背面、面听神经复合体下方后组脑神经在颈静脉球和岩下窦之间穿出颈静脉孔；微创化后手术路径位置略高于微创化前，由外向内依次显露小脑半球、小脑前下动脉和面听神经复合体，不包含后组脑神经和颈静脉球。微创化前手术路径体积（t = 36.331，P = 0.000）和小脑半球体积（t = 16.775，P = 0.000）均大于微创化后，且差异有统计学意义；微创化前后手术路径中所显露的面听神经复合体体积（t = 1.680，P = 0.127）和小脑前下动脉体积（t =1.278，P = 0.233）差异无统计学意义。结论 经枕下乙状窦后入路微创化手术路径能够在保证面听神经复合体解剖显露的情况下减少手术创伤。
神经麻醉学
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  右美托咪啶在烟雾病颞肌贴敷术中脑保护作用的临床研究

  陈君, 周强, 梁禹

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 507-511. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.009

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  目的  研究右美托咪啶在烟雾病颞肌贴敷术中的应用，探讨其脑保护作用机制。方法 共60 例患者随机分为右美托咪啶组和生理盐水对照组（对照组），麻醉诱导前和术中分别予不同剂量右美托咪啶［0.60 μg/kg、0.40 μg/（kg·h）］和等量生理盐水，并以丙泊酚和瑞芬太尼维持麻醉，间断静脉注射顺式苯磺酸阿曲库铵；记录给药前（T₀）、气管插管前（T₁）、气管插管后1 min（T₂）、切开皮肤时（T₃）、拔除气管插管前（T₄）、拔除气管插管后1 min（T₅）时的心率、平均动脉压和麻醉药物剂量，以及麻醉复苏情况和并发症发生率，比较两组患者外周血谷氨酰胺和丙二醛表达水平。结果 与T0时相比，右美托咪啶组患者T_{2 ~ 4}心率和平均动脉压均降低（P < 0.05）；与对照组相比，右美托咪啶组患者术中丙泊酚和瑞芬太尼剂量减少（均P < 0.05），意识恢复时间和拔除气管插管时间缩短（均P = 0.000）；且无一例出现躁动、呛咳和术后寒战等不良反应（均P < 0.05）。两组患者外周血谷氨酰胺和丙二醛水平均显著升高（P <0.05），但对照组高于右美托咪啶组（均P < 0.05）。结论 全凭静脉麻醉下行颞肌贴敷术治疗烟雾病，术中复合应用右美托咪啶可维持围麻醉期更平稳的血流动力学状态，减少麻醉药物剂量，术后麻醉复苏快、平稳，同时通过减少兴奋性神经递质的释放而发挥脑保护作用。
基础研究
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  糖尿病加重慢性脑低灌注大鼠空间学习记忆能力损害及机制探讨

  李玉梅, 刘雨, 张婷, 付剑亮

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 512-517. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.010

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  目的  探讨2 型糖尿病（DM）加重慢性脑低灌注（CCH）大鼠空间学习记忆能力损害及其可能机制。方法 成年雄性Sprague-Dawley 大鼠经高脂饮食饲养4 周后予小剂量链脲佐菌素腹腔注射制备2型糖尿病模型、双侧颈总动脉永久性结扎制备慢性脑低灌注模型。采用Morris水迷宫实验测试大鼠空间学习记忆能力，免疫荧光染色和Western blotting 法检测海马淀粉样前体蛋白β位点剪切酶-1（BACE-1）阳性神经元数目及其相对表达量。结果 与对照组相比，DM + CCH 组大 Morris水迷宫实验第2 ~ 5 天逃避潜伏期延长［（54.60 ± 3.75）s vs（25.99 ± 4.10）s，P = 0.000；（45.39 ± 2.78）s vs（27.50 ±4.39）s，P = 0.003；（39.71 ± 3.47）s vs（20.34 ± 3.69）s，P = 0.001；（41.43 ± 4.48）s vs（11.35 ± 3.95）s，P =0.000］，第6 天目标象限游泳时间百分比降低［（22.38 ± 3.41）% vs（43.69 ± 3.22）%，P = 0.000］；海马BACE-1阳性神经元数目增加、相对表达量显著升高（0.23 ± 0.04 vs 0.06 ± 0.02，P = 0.005）。结论 2型糖尿病伴慢性脑低灌注可以加重大鼠空间学习记忆能力障碍，其机制可能与海马神经元BACE-1表达水平升高有关。
临床研究
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  血管炎性周围神经病临床病理学研究

  董荣芳, 钟延丰, 张英爽, 孙阿萍, 张铭, 朱聪骢, 王盛兰, 张燕, 郑丹枫

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 518-525. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.011

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  目的  总结不同类型血管炎性周围神经病临床和病理学特点，提出病理诊断要点以指导临床诊断。方法 回顾分析11 例血管炎性周围神经病患者之临床表现、实验室检查和神经肌肉组织活检特点，观察神经、肌肉和皮肤组织病变。通过免疫组织化学染色检测神经微丝蛋白、髓鞘碱性蛋白、外周髓鞘蛋白22、S-100 蛋白，以及人类白细胞抗原DR、CD68、CD3、CD20 表达变化，分别观察神经轴索、髓鞘、施万细胞病变和炎性细胞浸润情况；免疫荧光染色检测免疫球蛋白IgA、IgM、IgG 和补体C3在血管壁沉积情况；特殊染色检测肌肉病变程度。结果 血管病变以神经束周和外膜小血管CD3⁺ T 细胞浸润为主，呈活动性血管炎（3 例）或非活动性血管炎（8 例）改变，8 例中4 例呈血管纤维闭塞性改变严重、炎性细胞浸润较轻，4 例以血管周围炎为主、血管壁本身病变不明显。神经病变以轴索变性为主（6 例）或轴索变性伴髓鞘松解和脱失（5 例），大直径有髓纤维明显减少，甚至呈终末期改变。肌肉组织活检呈神经源性萎缩。病理诊断为系统性血管炎性周围神经病8 例［原发性系统性血管炎5 例（抗中性粒细胞胞质抗体相关性小血管炎2 例、Churg-Strauss 综合征1 例、免疫相关性间质性肺疾病2 例）和继发性系统性血管炎3 例（干燥综合征）］，以及非系统性血管炎性周围神经病3 例。结论 血管炎性周围神经病的神经改变以轴索病变为主，血管炎病理改变呈多样性，不能仅以活动性血管炎作为唯一的病理诊断标准。因此对于临床可疑血管炎性周围神经病患者应完善血液免疫学指标检查和神经组织活检，必要时联合肌肉组织活检以明确诊断。
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  吉兰-巴雷综合征患者外周血Th17细胞和IL-23 表达变化与其发病机制的相关性研究

  何改平, 张彬, 张宝文, 乔梁杰

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 526-530. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.012

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  探讨吉兰-巴雷综合征患者外周血Th17 细胞、血清和脑脊液IL-23 表达变化在其免疫发病机制中的作用。流式细胞术和酶联免疫吸附试验显示，吉兰-巴雷综合征组患者外周血Th17 细胞比例［（4.86 ± 0.60）%］和血清IL-23 水平［（111.80 ± 13.84）pg/ml］均高于对照组［（2.71 ± 0.54）%、（72.55 ±8.19）pg/ml］，差异有统计学意义（t = 2.616，P = 0.012；t = 2.300，P = 0.026）。吉兰-巴雷综合征组患者经静脉注射免疫球蛋白后，血清和脑脊液IL-23 水平恢复正常［（74.13 ± 6.18）和（72.92 ± 12.09）pg/ml］，与治疗前［（110.50 ± 15.66）和（102.30 ± 7.52）pg/ml］相比，差异具有统计学意义（t = 2.557，P = 0.022；t = 1.422，P = 0.046）。吉兰-巴雷综合征患者外周血Th17 细胞比例增加、血清和脑脊液IL-23 水平升高，提示二者可能参与吉兰-巴雷综合征的发生与发展。
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  超选择性术前栓塞术治疗大中型脑膜瘤临床分析

  谢昌纪, 周志宇, 黄纯真, 李光, 黄建荣, 黄冠斌, 陈杰飞, 韦成聪

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 531-534. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.013

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  共19 例大中型脑膜瘤患者经微导管超选择性术前栓塞治疗后再行肿瘤切除术，其中达完全栓塞者2 例、大部分栓塞8 例、部分栓塞6 例、少量栓塞3 例。完全栓塞患者术中出血量（215.84 ±62.42）ml、手术时间（2.15 ± 1.01）h、肿瘤切除程度均达SimpsonⅠ级，与其余各组差异有统计学意义（均P < 0.05）。大中型脑膜瘤采取超选择性术前栓塞治疗可减少术中脑膜瘤血供、降低术中出血量，有利于顺利完成手术。
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  钻孔引流术与去骨瓣减压血肿清除术治疗小脑出血的疗效对比研究

  卓杰, 刘春生, 杨玉山, 亢建民, 闫华

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 535-539. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.014

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  共33 例出血量≥ 10 ml 的小脑出血患者入院后即行脑室外引流术并持续行颅内压监测，发病后7 ~ 24 h 局部麻醉下行钻孔引流术。结果显示，与同期行常规颅后窝血肿清除术患者相比，钻孔引流术组治疗总有效率为81.82%（27/33），优于血肿清除术组的63.64%（21/33），但组间差异无统计学意义（χ² = 2.750，P = 0.097）。
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  自制腹腔穿刺置管针在脑室-腹腔分流术中辅助应用临床研究

  杜天明, 许典双, 王向宇

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 540-542. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.015

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  采用自制腹腔穿刺置管针对36例脑积水患者施行脑室-腹腔分流术，通过计算穿刺置管时间，评价腹腔穿刺置管成功率和安全性。结果显示，置管成功率达100%、平均穿刺置管时间5 min，术中无一例出现腹腔内出血或脏器损伤。表明腹腔穿刺置管针应用于脑室-腹腔分流术操作简单、安全、微创、手术成功率高、并发症少，易于推广。
综述
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  特应性脊髓炎研究进展

  王敏, 王佳伟

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 543-547. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.016

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  特应性脊髓炎也可描述为特发性嗜酸性粒细胞脊髓炎，是一种与过敏因素有关的脊髓炎，被认为是原发性急性横贯性脊髓炎的一种。主要发生地区为日本，自文献报道首例患者以来，日本地区已累计100余例患者，近年来韩国、欧洲地区也有报道。本文拟就特应性脊髓炎的研究进展进行概述。
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  重型颅脑创伤早期康复治疗研究进展

  于洋, 张琳瑛, 闫华

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 548-551. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.017

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  随着急救医学的不断进步，重型颅脑创伤后病死率逐年下降，但伤后遗留的意识障碍、躯体和认知功能障碍严重影响患者生活质量。因此，对重型颅脑创伤患者早期进行以恢复功能为主导的康复治疗即显得尤为重要。笔者就近年来重型颅脑创伤患者早期康复治疗的机制、方法，以及在临床应用中的优势等研究进展进行概述。
病例报告
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  双侧延髓内侧梗死一例

  杨阳, 孙亚楠, 李鑫, 张晨

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 552-554. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.018

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  伴后循环梗死烟雾病一例

  吉凤, 徐小林, 佟小光

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 555-557. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.019

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临床医学图像
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  Rosai-Dorfman 病

  阎晓玲

  中国现代神经疾病杂志. 2014, 14(6): 484-484. https://doi.org/10.3969/j.issn.1672-6731.2014.06.020

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