摘要: 本文旨在探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症四个尿液标志物,即乳酸,尿嘧啶,乳清酸和马尿酸的气相色谱-质谱法定性定量分析特征。以尿素酶分解尿标本中的尿素,加入十七酸作内标,然后酒精变性蛋白质并离心去除之。上清液真空干燥后残余物以BSTFA/TMCS三甲基硅烷化,而后行气相色谱-质谱法分析。结果发现,以上标志物在总离子流图上分离良好,并经质谱图确定其性质。定量分析发现鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者治疗前尿中明显增高的乳酸,尿嘧啶,乳清酸水平,经采取包括服用苯甲酸在内的多种措施治疗后,可降至正常或者基本正常水平,同时伴随大量的马尿酸经尿排泄。以上发现提示对鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症患者的临床诊断和疗效评价来说,尿液标志物的GC-MS分析是一种有价值的工具。 关键词:鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷症,气相色谱法,质谱法