基础医学与临床 ›› 2011, Vol. 31 ›› Issue (5): 529-533.
孙晓方1,陈适2,卢琳3,邱正庆4,肖新华5
SUN Xiao-fang 1,CHEN Shi 1,Lin LU,2,QIU Zheng-qing 3,Xin-hua XIAO,1
摘要: 目的 初步探讨1例糖原累积病Ⅰb型(GSDⅠb)患者的临床特点和致病基因,分析该疾病发生的分子遗传机制。方法 收集患者临床资料,抽提患者外周血白细胞基因组DNA,通过多聚酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶转位酶基因SLC37A4的9个外显子,用DNA直接测序法确定其突变位点。结果 患者临床表现及实验室检查完全符合GSDⅠb。经PCR测序发现SLC37A4基因第3外显子572位碱基C→T纯合突变(c.572 C>T),造成第191位的脯氨酸被亮氨酸替代(p. P191L),导致葡萄糖-6-磷酸转位酶活性下降。结论 SLC37A4基因突变导致的G6PT结构改变是该GSDⅠb患者临床表现的分子遗传基础。P191L纯合突变在中国大陆的报道尚属首次。相信不久,DNA突变分析将会成为糖原累积病Ⅰb型的主要确诊方法。