一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定

基础医学与临床 ›› 2016, Vol. 36 ›› Issue (12): 1713-1715.

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一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定

王琛¹,黄杰²,孔祥阳³,袁红伶¹

1. 昆明理工大学附属医院（云南省第一人民医院肾内科）
2. 昆明理工大学附属医院
3. 昆明理工大学医学院

收稿日期:2016-02-29 修回日期:2016-05-03 出版日期:2016-12-05 发布日期:2016-11-29
通讯作者: 袁红伶 E-mail:kmyuanhl@yeah.net

Variants identification of PKD1/PKD2 genes in an autosomal dominant polycystic kidney disease family

Received:2016-02-29 Revised:2016-05-03 Online:2016-12-05 Published:2016-11-29

摘要/Abstract

关键词: 常染色体显性多囊肾, 二代测序, 多囊肾基因1, 多囊肾基因2, 多囊蛋白-1, 多囊蛋白-2

Key words: ADPKD, NGS, PKD1, PKD2, PC-1, PC-2

中图分类号:

R692

王琛黄杰孔祥阳袁红伶. 一个常染色体显性多囊肾家系PKD1/PKD2基因突变的鉴定[J]. 基础医学与临床, 2016, 36(12): 1713-1715.

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