云南汉族ATP2B1基因标签SNPs与原发性高血压的关系

基础医学与临床 ›› 2015, Vol. 35 ›› Issue (12): 1617-1621.

云南汉族ATP2B1基因标签SNPs与原发性高血压的关系

吴艳瑞¹,杨红菊¹,李茜²,苏航¹,夏涵¹,王丽琼¹,肖春杰²

1. 昆明医科大学
2. 云南大学

收稿日期:2015-07-06 修回日期:2015-10-10 出版日期:2015-12-05 发布日期:2015-12-04
通讯作者: 肖春杰 E-mail:chjxiao@ynu.edu.cn
基金资助:
ATP2B1和SH2B3基因多态与云南汉族和彝族原发性高血压的相关性研究;中缅边境恶性疟原虫青蒿素抗药性及休眠基因研究;细胞间粘附分子与云南彝族高血压的关联研究

Association of tag SNPs in the ATP2B1 gene with essential hypertension in Han population from Yunnan Province

Received:2015-07-06 Revised:2015-10-10 Online:2015-12-05 Published:2015-12-04
Contact: Chunjie Xiao E-mail:chjxiao@ynu.edu.cn

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨I型细胞膜钙离子转运酶（ATP2B1) 基因标签单核苷酸多态（SNPs）与云南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法，检测1020例云南汉族人（EH组和对照组各510例）ATP2B1基因12个标签 SNPs (rs10506974、rs10506975、rs2854371、rs957525、rs3741895、rs2681472、rs2070759、rs12423192、rs1050395、rs11105357、rs11105358和rs7975689)和ATP2B1基因附近区域的rs17249754位点的多态性。结果 rs17249754位点基因型和等位基因频率在EH组和对照组间的分布均具有显著性差异（P<0.01），Logistic回归分析发现，rs17249754位点AA基因型和A等位基因使EH患病风险显著性降低（OR=0.60，95%CI 0.40~0.89，校正P<0.05；OR=0.73，95%CI 0.60~0.88，校正P<0.01）。结论 ATP2B1基因附近区域rs17249754位点与云南汉族人群EH相关，rs17249754 A等位基因可能是降低云南汉族EH风险的保护因子。

关键词: 关键词：ATP2B1, 原发性高血压, 标签SNPs, 汉族

Abstract: Objective To assess the association of tag single nucleotide polymorphisms (tag SNPs) of plasma membrane calcium transporting ATPase1 (ATP2B1) gene with essential hypertension (EH) in Han population from Yunnan. Methods A case-control study was carried out. Twelve tag SNPs (rs10506974, rs10506975, rs2854371, rs957525, rs3741895, rs2681472, rs2070759, rs12423192, rs1050395, rs11105357, rs11105358 and rs7975689) and rs17249754 near the ATP2B1 gene were genotyped in 510 patients with EH and 510 healthy controls using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism method (PCR-RFLP). Results The genotype and allele distributions of rs17249754 between the case subjects and controls had significant difference (P<0.01), and Logistic regression analysis showed that AA genotype and A allele reduced the risk of EH (OR=0.60, 95%CI 0.40~0.89, P<0.05; OR=0.73, 95%CI 0.60~0.88, P<0.01). Conclusions The rs17249754 near the ATP2B1 gene can be considered as a genetic marker for EH and A allele may be a protective factor for EH in Han population.

Key words: Key words: ATP2B1, essential hypertension, tag SNPs, Han population

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