中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系

基础医学与临床 ›› 2014, Vol. 34 ›› Issue (3): 301-304.

中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系

石鸥燕¹,蔡春泉²,黎小沛¹,孙伟¹,沈永明²

1. 天津医科大学
2. 天津市儿童医院

收稿日期:2013-05-23 修回日期:2013-09-25 出版日期:2014-03-05 发布日期:2014-02-27
通讯作者: 蔡春泉 E-mail:tjpns@126.com
基金资助:
国家重点基础研究发展计划“973计划”项目;天津市卫生行业重点攻关项目;天津市卫生局科技基金

Gene-gene interactions among VANGL1，FZD3 and FZD6 are associated with neural tube defects in Han population of Northern China

Received:2013-05-23 Revised:2013-09-25 Online:2014-03-05 Published:2014-02-27

摘要/Abstract

摘要： 目的探讨VANGL1、FZD3和FZD6基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间的交互作用对中国北方汉族人群神经管缺陷(NTDs)患病风险的影响。方法选取VANGL1基因2个SNPs(rs4 839 469和rs34 059 106)，FZD3基因2个SNPs(rs2 241 802和rs28 639 533)以及FZD6基因3个SNPs(rs827 528、rs3 808 553和rs12 549 394)，采用PCR扩增和测序的方法135例NTDs患者和135例正常对照者进行基因分型，使用多因子降维法软件(MDR)分析基因—基因交互作用。结果 VANGL1基因rs4 839 469位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异 (P<0.05)，FZD6基因rs3 808 553位点基因型分布在病例组与对照组之间有差异 (P<0.05)；MDR分析结果显示VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用存在于两位点模型( rs4 839 469—rs3 808 553)(OR=3.18，95% CI:1.85～5.44；χ2=18.39，P<0.0001)，3位点模型( rs4 839 469—rs2 241 802—rs3 808 553)(OR=4.17，95% CI:2.43～7.14；χ2=28.5，P<0.0001)以及4位点模型(rs4 839 469—rs2 241 802—rs827 528—rs3 808 553)(OR=7.34，95% CI:3.98～13.54；χ2=45.3，P<0.0001)。结论 VANGL1、FZD3和FZD6基因存在交互作用，并可能增加NTDs的发病风险。

关键词: VANGL1基因, FZD3基因, FZD6基因, 基因—基因交互作用, 神经管缺陷

Abstract: Objective To identify the impact of gene-gene interaction between VANGL1, FZD3 and FZD6 on the risk of neural tube defects in Han population of Northern China. Methods Two SNPs (rs4 839 469 and rs34 059 106) within VANGL1, two SNPs (rs2 241 802 and rs28 639 533) within FZD3 and three SNPs(rs827 528, rs3 808 553 and rs12 549 394) within FZD6 were genotyped in 135 NTD patients and 135 healthy controls．The gene-gene interaction between VANGL1, FZD3 and FZD6 was analyzed by Multifactor Dimensionality Reduction software. Results The frequency of genotypes of rs4 839 469 within VANGL1 and rs3 808 553 within FZD6 were significantly higher in patients than that in controls(P<0.05)．MDR revealed that the significance were shown in patterns with 2 SNPs (rs4 839 469—rs3 808 553)(OR=3.18，95% CI:1.85～5.44；χ2=18.39，P<0.0001)，3 SNPs( rs4 839 469—rs2 241 802—rs3 808 553) (OR=4.17，95% CI:2.43～7.14；χ2=28.5，P<0.0001)and 4 SNPs(rs4 839 469—rs2 241 802—rs827 528—rs3 808 553) (OR=7.34，95% CI:3.98～13.54；χ2=45.3，P<0.0001)．Conclusion The gene-gene interaction between VANGL1, FZD3 and FZD6 may exist and increase the risk for NTDs.

Key words: VANGL1 gene, FZD3 gene, FZD6 gene, gene-gene interaction, neural tube defects

中图分类号:

R726

石鸥燕蔡春泉黎小沛孙伟沈永明. 中国北方汉族人群VANGL1、FZD3和FZD6基因交互作用与神经管缺陷的关系[J]. 基础医学与临床, 2014, 34(3): 301-304.

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