基础医学与临床 ›› 2012, Vol. 32 ›› Issue (6): 656-659.
刘霜1,邱正庆2,孟岩3,仇佳晶4
摘要: 摘要:目的 通过对1例临床疑似原发性肥大骨关节病的患者进行HPGD基因分析并确诊,提高对该疾病的认识。方法 根据患儿症状,体征及骨骼系统放射学检查进行临床诊断,提取患儿及其父亲外周血DNA,PCR扩增HPGD基因编码氨基酸的7个外显子片段,测序检测突变,并通过文献复习进行总结。结果 患儿女性,5岁,具有手指及足趾末端指节肥大,手足多汗,前额皮肤增厚等典型临床表现。PCR扩增片段直接测序示患儿HPGD外显子3发生c.308_309delCT(p.Thr103Thrfs4X)纯合改变,此突变为国内外首次报道。结论 原发性肥大骨关节病为一种少见的常染色体隐性遗传疾病,典型的临床及影像学表现有助于诊断,HPGD基因突变分析是确诊的主要方法,本文在国内首次报道了基因诊断明确的患者一例,为进一步指导治疗和产前诊断提供了依据。
中图分类号: