基础医学与临床 ›› 2010, Vol. 30 ›› Issue (8): 873-876.
魏雯 刘小莺 姜晓华 林益川 刘礼斌
Wen WEI, Xiao-ying LIU, Xiao-hua JIANG, Yi-chuan LIN, Li-bin LIU
摘要: 目的 进行一多发性内分泌腺瘤病2A型家系的临床调查及基因分析。方法 对一个包括先证者在内共24位成员的MEN2A家系进行临床调查,并提取16位成员外周血基因组DNA,对RET基因的第10、11外显子进行PCR扩增,PCR产物进行直接测序。结果 1、除先证者外该家系有1例患者,曾诊断MEN2A,但拒绝抽血检查;3例疑似患者,已死亡,无法进行基因分析;筛查出1名成员为基因突变携带者,后该成员于家中突发胸闷、面色苍白死亡; 2、经RET基因突变检查证实,该先证者及1名家系成员存在10q 11.2 外显子11 (密码子634 ) RET基因发生点突变:Cys634Arg。结论 本研究该家系存在外显子11的C634位点突变,应常规对所有MEN2A患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查。