基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (3): 225-228.
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曹彩霞 王鸥 聂敏 李玉秀 童安莉 卢琳 陆召麟
Cai-xia CAO, Ou WANG, Min NIE, Yu-xiu LI, An-li TONG, Lin LU, Zhao-lin LU
摘要: 目的 通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法 收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果 患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现, CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。 结论 CYP17A1突变导致的P450c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。
中图分类号: