基础医学与临床 ›› 2009, Vol. 29 ›› Issue (11): 1189-1193.
禄婷婷 徐克前
Ting-ting LU, Ke-qian XU
摘要: 目的 分析错配修复蛋白MLH3基因 C2531T 突变与少精、无精症的关系。方法 以MLH3 C2531T为例建立四引物扩增受阻突变体系(4P-ARMS-PCR)方法;分别用4P-ARMS-PCR和PCR-RFLP检测81例少精、无精症患者和80例正常对照者MLH3 C2531T;随机抽取20%标本测序进行验证。结果 MLH3 C2531T CT+TT基因型在患者中有明显的流行,且MLH3 C2531T T等位基因与疾病存在相关性(P<0.01);PCR-RFLP检测结果与4P-ARMS-PCR检测结果完全一致,测序结果相同。结论 4P- ARMS-PCR可快速、简便、准确检测基因单核苷酸突变(SNP); 错配修复蛋白MLH3 C2531T多态性与少精、无精症存在相关性。
中图分类号: