摘要: 目的 探讨COX-2基因启动子区的单核苷酸多态位点与子宫内膜异位症遗传易感性的关系。方法 采用蛋白酶K消化-饱和酚氯仿法提取外周血白细胞DNA,聚合酶链反应-限制性片段长度多态分析 (PCR-RFLP)进行基因分型和序列测定。结果 对照组和病例组COX-2 -1195GG、AG和AA基因型频率分别是24.6%、53.3%和22.1%及14.2%、50.0%和35.8%(P<0.05)。两组中AG基因型频率无显著差异,而AA基因型频率有显著差异(P<0.05)。病例组A等位基因的频率显著高于对照组,携带一个A等位基因的患病风险为1.63,携带2个A等位基因的患病风险则为2.82,提示-1195A等位基因显著增加子宫内膜异位症的发病风险。结论COX-2基因启动子区的-1195G>A单核苷酸多态与子宫内膜异位症有关,可能是决定子宫内膜异位症个体遗传易感性的重要因素。