随着人口老龄化的加剧，阿尔茨海默病给全球公共卫生系统带来沉重负担。近年阿尔茨海默病发病机制、诊断方法、疾病修饰治疗等方面取得重大进展，同时对临床提出新的方向和挑战，亟待制定符合当前临床诊断与治疗的标准化方案。通过深度检索阿尔茨海默病相关文献，包括Meta分析和系统综述、随机对照试验、队列研究等，采用改编版证据质量和推荐分级的评估、制定与评价方法对推荐等级和证据级别进行分级，撰写《阿尔茨海默病诊断规范共识》，整合神经心理评估、神经影像学、生物学标志物等多模态技术的应用要点，兼顾临床实用性与前沿研究证据，为阿尔茨海默病的规范化诊断提出工作框架和专家推荐建议。

WHO中枢神经系统肿瘤分类第5版（CNS5，2021年）基于精准医学理念，引入大量新的分子诊断指标及更详细的临床和分子流行病学随访数据，籍此制定对中枢神经系统肿瘤重新分类、亚分类、分型、亚分型、分级和（或）重新命名的新方案，增加大量新的肿瘤实体，显著提升诊断的精确性、可重复性和一致性。本文简述CNS5的主要变更和意义及其应用注意事项。

脑机接口通过建立大脑与外部设备间的直接通信，为神经系统疾病的诊疗与康复带来突破。典型脑机接口系统包含信号采集-解码-控制-反馈环节，与闭环神经调控（如反应性神经电刺激）的记录-解码-干预架构高度一致，可视作面向治疗目标的集成化脑机接口。脑机接口业已在药物难治性癫痫调控、脑卒中后运动功能康复、帕金森病调控、脊髓损伤功能代偿及意识障碍评估等领域展现出替代、恢复与增强神经功能的潜力。然而，该项技术仍面临生物相容性、信号稳定性、算法泛化、临床标准化及伦理规范等挑战。本文系统综述脑机接口的临床应用进展，旨在梳理其技术分类、应用现状与关键问题，并展望其向高精度双向交互、多模态调控、智能虚拟康复及国际标准合作的发展方向，为推动脑机接口向智能融合范式演进、实现精准医学提供参考。

2024年癫痫领域在基础与临床研究方面取得诸多影响深远的进展，涵盖癫痫外科治疗新靶点的发现、分子病理学机制的解析、离子通道层面的精准药理学研究、细胞基因疗法的临床进展、新型药物的研发、可穿戴数字健康技术的应用、儿童癫痫的整合式心理干预以及癫痫发作的预测等方面。梳理上述研究进展，有助于更全面地认识癫痫的复杂性，为进一步的基础研究提供目标并对临床诊疗进行指导。

迷走神经刺激术作为一种成熟的神经调控技术，自获批用于药物难治性癫痫的辅助治疗以来，其适应证范围不断拓展，截至2025年已批准用于药物难治性癫痫、难治性抑郁症、肥胖和脑卒中后上肢运动功能障碍，此外，在心血管疾病、炎症性疾病等领域亦展现出治疗潜力。本文综述植入式迷走神经刺激术的临床应用现状，重点梳理其在药物难治性癫痫、抑郁症、肥胖等核心适应证中的疗效证据，探究其作用机制，并展望未来适应证拓展方向及面临挑战，以为优化临床治疗策略及推动该领域研究进展提供理论依据与临床参考。

目的: 报道3例CHD2基因新发变异致Lennox-Gastaut综合征患儿，总结其临床和遗传学特征。方法与结果: 选择北京大学人民医院2023年6月至2024年5月收治的3例Lennox-Gastaut综合征患儿，发病年龄分别为3个月、3岁4个月和3岁5个月，均为婴儿痉挛症进展为Lennox-Gastaut综合征，均存在痉挛发作、强直发作及全面发育迟缓；脑电图呈高度失律，随病情进展表现为广泛性及多灶性放电。全外显子组测序显示，例1存在CHD2基因c.2740C > T（p.Arg914Cys）错义突变，例2存在CHD2基因c.806C > G（p.Ser269*）无义突变，例3存在CHD2基因c.2492A > C（p.His831Pro）错义突变，父母均未携带同型突变，均为新发突变。予以抗癫痫发作药物，其中例3同时予生酮饮食，但均未控制发作。结论: CHD2基因变异致Lennox-Gastaut综合征通常于儿童期发病，常伴运动、语言发育迟缓，多数癫痫发作难以控制。

脓毒症相关性脑病是脓毒症导致神经功能障碍的严重并发症，发病机制复杂，与神经炎症、氧化应激、细胞焦亡、血脑屏障损伤等密切相关。核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）炎症小体是一种介导炎症反应、参与固有免疫的多蛋白复合体，NLRP3炎症小体的激活与细胞凋亡、细胞焦亡、铁死亡和自噬等有关，参与脓毒症相关性脑病的发生发展。中药干预可抑制NLRP3炎症小体的激活，对减轻脓毒症相关性脑病症状具有一定疗效。本文探讨NLRP3炎症小体与脓毒症相关性脑病的关系，综述传统中药通过干预NLRP3炎症小体的激活治疗脓毒症相关性脑病的潜力，旨在为未来脓毒症相关性脑病的治疗策略提供有价值的参考。

脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）是一种常染色体显性遗传性神经退行性疾病，核心临床症状包括运动障碍和认知功能障碍。目前尚无有效治疗方法，开发针对性的诊断策略以及延缓疾病进展的干预措施显得尤为迫切。神经调控技术作为一种新兴的神经系统疾病治疗策略受到广泛关注，通过精准调节刺激参数作用于特定脑区以实现治疗目的。本文综述非侵入性的重复经颅磁刺激、经颅电刺激以及侵入性的脑深部电刺激术在SCA3治疗领域的应用现状，并探讨经颅聚焦超声刺激和光控遗传修饰技术在SCA3治疗领域的应用潜力，以期为神经调控技术在SCA3中的深入研究与临床转化提供新的思路。

脊髓电刺激术是一种用于治疗多种神经系统疾病的非药物干预的神经调控技术，通过刺激脊髓背柱特定神经区域调节神经信号转导，达到治疗和缓解症状之目的。近年来，脊髓电刺激术已经从以难治性疼痛为主要适应证，逐步拓展至痉挛性瘫痪功能改善、下肢供血改善、糖尿病足疼痛和功能障碍干预、意识障碍促醒等方面。本文综述脊髓电刺激术在上述疾病中的临床应用及机制研究进展，强调术后程控管理，并展望未来发展方向。

脑深部电刺激术作为一种可逆、可调节的神经调控技术，已从最初用于治疗运动障碍疾病逐步拓展至精神疾病。本文综述其在难治性强迫症、难治性抑郁症、神经性厌食、物质使用障碍及难治性精神分裂症中的应用进展，脑深部电刺激术通过调节异常神经回路（如皮质-纹状体-丘脑-皮质回路、奖赏系统等）显著缓解症状，尤其在难治性强迫症中显示出较高的临床反应率和缓解率，然而仍面临刺激靶点选择个体差异大、缺乏生物学标志物、长期安全性及伦理问题等挑战。未来借助闭环反馈、纤维束追踪和精准医疗策略，推动脑深部电刺激术从试验性治疗向临床常规应用的转化。

静息态脑电图因高时间分辨率和非侵入性优势，成为癫痫研究的重要工具。基于图论的功能连接分析揭示了癫痫患者脑功能网络局部增强、全局受损的特征，包括全局效率下降、小世界特性偏离及关键节点中心性异常，这些拓扑特征不仅有助于理解癫痫网络的病理学机制，还可辅助癫痫发作检测、致痫灶定位及疗效预测。结合机器学习与图神经网络的研究进一步提升静息态脑电图在癫痫发作预测、致痫灶定位和疗效评估中的准确性，但现阶段在频段选择策略、阈值设定及分析流程标准化方面仍存不足。本文综述基于图论的静息态脑电图功能连接在癫痫研究中的进展及临床应用前景，强调其在癫痫精准诊疗中的潜在价值，并提出未来需在大样本多中心研究中验证与规范化。

目的: 报道1例NSF基因新发变异致发育性癫痫性脑病96型（DEE96）患儿，总结其临床特征和分子遗传学特征。方法与结果: 患儿男性，首次发病年龄96 d，以意识丧失、口唇发绀、双眼凝视、四肢强直抖动为特征；头部MRI显示双侧额颞部脑外间隙及前纵裂池增宽；脑电图提示高峰失节律，痉挛发作，局灶性发作继发全面性强直发作；基因检测存在NSF基因c.1694_1696del（p.Ile565del）缺失突变，为新发变异；确诊NSF基因新发变异致DEE96型。结论: NSF基因变异导致的发育性癫痫性脑病临床表型类似，发病年龄不一，总结其临床表现可为诊断与鉴别诊断提供依据。

研究背景: 脑脊液/血清白蛋白比值（QAlb）是血脑屏障通透性的评估指标，本研究通过计算QAlb评估药物难治性癫痫患儿血脑屏障通透性，并探讨其与临床特征的相关性及其作为生物学标志物的可行性。方法: 纳入2018年6月至2023年6月郑州大学第一附属医院收治的35例药物难治性癫痫患儿（癫痫组）和37例原发性头痛患儿（对照组），根据实验室检查结果计算QAlb，Spearman秩相关分析探究其与癫痫病程、发作形式、发作频率、癫痫持续状态和抗癫痫发作药物种类的相关性。结果: 癫痫组患儿QAlb高于对照组[3.29（2.39，4.54）×10³对2.15（1.42，2.59）×10³；Z=4.616，P=0.000]，血脑屏障功能障碍发生率亦高于对照组[28.57%（10/35）对2.70%（1/37）；χ²=9.299，P=0.002]。Spearman秩相关分析显示，药物难治性癫痫患儿QAlb与癫痫发作频率（r_s=0.587，P=0.000）和抗癫痫发作药物种类（r_s=0.367，P=0.030）呈正相关。结论: 部分药物难治性癫痫患儿存在血脑屏障功能障碍，QAlb与癫痫发作频率和抗癫痫发作药物种类呈正相关，提示其可作为识别血脑屏障功能障碍的潜在生物学标志物。

阿尔茨海默病的发病机制目前尚未完全阐明，给临床治疗带来极大挑战。深入探究其发病机制，对早期筛查、预防、诊断及治疗具有重要意义。本文详细综述近年阿尔茨海默病发病机制的诸多研究热点，包括β-淀粉样蛋白假说、tau蛋白与神经原纤维缠结假说、神经炎症假说、氧化应激损伤假说、血管功能障碍假说、突触功能障碍与神经递质改变假说、脑肠轴假说、基因突变假说，为疾病早期诊断与有效治疗提供参考。

癫痫猝死指癫痫患者突发的、意外的、有或无目击的、有或无癫痫发作证据且排除癫痫持续状态、非创伤性和非溺死性、尸检未发现结构性或中毒性死因的死亡。明确高风险人群并予以恰当干预措施对预防癫痫猝死具有重要意义，但如何选择适宜的告知对象、告知内容、告知主体、告知方式等目前尚未达成共识。中国抗癫痫协会共患病专业委员会组建共识专家委员会启动《癫痫猝死知情告知中国专家共识》撰写工作，按照德尔菲法最终形成7条推荐意见，涵盖癫痫猝死的告知对象、告知内容、告知主体及告知方式等，主要针对告知对象的确定，以避免过度告知引发的焦虑情绪等。

目的: 报道1例CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者的临床特点，并复习相关文献，总结CEP85L基因变异致无脑回畸形谱系疾病的发病机制、临床表现、影像学特点以及治疗与预后。方法与结果: 首都医科大学附属北京天坛医院2022年9月收治1例40岁女性CEP85L基因变异致皮质下带状灰质异位患者，临床表现为药物难治性癫痫；头部MRI显示后头部为主的皮质下带状灰质异位，¹⁸F-FDG PET显示后头部为主的低代谢；基因检测显示CEP85L基因外显子2 c.174T > A（p.Ser58Arg）杂合突变，其父母均为野生型。临床诊断为CEP85L基因变异致后头部皮质下带状灰质异位，调整抗癫痫发作药物治疗方案并行经耳迷走神经电刺激后，发作频率有所减少，但仍较频繁。结论: CEP85L基因变异是后头部为主的无脑回畸形谱系疾病的罕见病因，癫痫发作是最常见临床表现，且多为药物难治性癫痫，多数患者不适宜手术治疗。本文病例扩大了无脑回畸形谱系疾病的基因谱及临床表型谱。

慢性意识障碍的精准评估与干预是神经科学的重大挑战。脑机接口技术通过解码脑电信号、重建意识沟通、引导闭环神经调控，为意识障碍的诊断与治疗开辟新的路径。诊断方面，脑电图和功能性近红外光谱成像可检测大脑信号判断意识水平；功能性沟通方面，初步验证基于脑电图的脑机接口系统有效，多种范式各有优劣；康复方面，基于脑机接口反馈的电刺激疗法可改善症状，但特定的康复系统尚待完善。然而，脑机接口的应用面临假阴性率高、结果稳定性不足等挑战。未来应跨学科合作，优化技术以提高信号处理的准确性和实时性，发挥血管内脑机接口的优势，采用多模态方法全面评估和治疗意识障碍，推动其临床应用与发展。

经颅交流电刺激作为一种非侵入性神经调控技术，通过特定频率的交流电与内源性神经振荡相互作用，调节神经元放电同步性，改善神经功能。近年该项技术在抑郁症的治疗中展现出潜力。本文综述不同类型经颅交流电刺激在抑郁症中的应用进展，探讨其优化策略及发展方向，为临床实践和临床研究提供参考。

国际抗癫痫联盟于2017年将“免疫性”列为癫痫病因之一。随着自身免疫性脑炎诊断率的提高，尤其是对急性期频发痫性发作的识别使“自身免疫性癫痫”这一术语被广泛应用，但“癫痫”与“痫性发作”概念的混淆可能影响对治疗与预后的评估；2020年国际抗癫痫联盟专家共识明确“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作”与“自身免疫相关性癫痫”概念及二者间差异。为统一认识、规范诊疗程序，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织多学科专家讨论并制定《免疫性癫痫相关概念：中国专家共识》，旨在明确概念、指导临床实践、促进合理用药，并为临床研究提供标准框架。

目的: 报道1例抗癫痫相关蛋白6同源物2（SEZ6L2）抗体相关自身免疫性小脑性共济失调患者，复习相关文献，总结其临床特征及治疗方法。方法与结果: 郑州大学第一附属医院2025年7月收治1例59岁女性患者，以进行性行走不稳为主要表现，伴构音障碍、轻度认知障碍；细胞底物实验检测抗SEZ6L2抗体阳性，血清滴度为1∶320、脑脊液为1∶10；头部MRI显示小脑半球和蚓部轻度萎缩；激素治疗效果欠佳，加用艾加莫德α清除致病性抗体联合小剂量甲泼尼龙序贯和吗替麦考酚酯治疗3个月，症状改善，单侧辅助下可行走。结论: 小脑性共济失调是抗SEZ6L2抗体相关疾病的主要临床表现，预后欠佳，艾加莫德α可以作为一种治疗选择，改善患者预后。

电刺激疗法作为癫痫的神经调控方式近年发展迅速。尽管开环刺激（如迷走神经刺激术和丘脑前核脑深部电刺激术）治疗药物难治性癫痫取得一定效果，但其固定参数、持续刺激的模式存在时机与剂量不匹配、个体适应性差等局限。闭环刺激（如反应性神经电刺激）通过实时监测脑电信号，并在发作前或发作时进行响应性刺激，显著提高治疗精准性和效果，并借助长期数据推动参数优化和脑网络重塑。本文阐述药物难治性癫痫神经调控治疗从开环刺激到闭环刺激的发展历程、机制与进展，探讨未来更具预测性、自适应和网络化的癫痫调控前景，为实现癫痫治疗的个体化和精准化提供理论基础。

目的: 总结帕金森病伴头晕患者视眼动功能障碍特点，并分析帕金森病患者发生头晕的危险因素。方法: 纳入2019年1月至2022年10月北京大学第一医院收治的80例帕金森病患者，根据入组前1个月是否存在头晕主诉分为头晕组（35例）和非头晕组（45例）。对头晕患者采用视觉模拟评分和头晕残障量表（DHI）进行主观头晕程度评估；对所有患者进行视频眼震电图检查，包括自发试验、凝视试验、反射性扫视试验、记忆扫视试验、平稳跟踪试验、视动试验。采用单因素和多因素线性回归分析筛查头晕患者DHI评分的影响因素，单因素和多因素Logistic回归分析筛查帕金森病患者发生头晕的影响因素，根据头晕患者是否伴神经源性直立性低血压对临床特点及视眼动参数进行亚组分析。结果: 多因素线性回归分析显示，神经源性直立性低血压（标准化偏回归系数=0.385，P=0.031）和平均扫视潜伏期（标准化偏回归系数=0.400，P=0.028）对头晕患者DHI评分产生正向影响。多因素Logistic回归分析显示，神经源性直立性低血压（OR=4.701，95% CI：1.398~15.806；P=0.012）和平均扫视潜伏期较长（OR=1.013，95% CI：1.002~1.025；P=0.022）是帕金森病患者发生头晕的危险因素。根据是否存在神经源性直立性低血压将头晕患者分为无直立性低血压亚组（20例）和直立性低血压亚组（15例），与无直立性低血压亚组相比，直立性低血压亚组阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征比例较高（Fisher确切概率法：P=0.032），平均扫视潜伏期10°（t=2.147，P=0.039）和平均扫视潜伏期25°（t=2.698，P=0.011）较短。结论: 神经源性直立性低血压和平均扫视潜伏期延长是帕金森病患者发生头晕的危险因素，并可增加头晕严重程度；帕金森病伴头晕患者易合并快速眼动睡眠期行为障碍和阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征等睡眠障碍。

目的: 筛查儿童癫痫丛集性发作的危险因素并构建列线图（Nomogram）风险预测模型。方法: 纳入2022年3月至2023年9月徐州医科大学附属医院收治的200例癫痫患儿，根据有无丛集性发作分为丛集性发作组（98例）和无丛集性发作组（102例），单因素和多因素逐步法Logistic回归分析筛查儿童癫痫丛集性发作的危险因素，并基于危险因素构建Nomogram模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线和校准曲线并行Hosmer-Lemeshow拟合优度检验以验证模型的区分度、校准度和稳定性。结果: 多因素Logistic回归分析显示，结构性病因（OR=3.403，95% CI：1.442~8.027；P=0.005）、婴幼儿期发作（OR=4.720，95% CI：2.150~10.365；P=0.000）、多种发作并存（OR=6.446，95% CI：2.085~19.933；P=0.001）及广泛多灶病变（OR=13.257，95% CI：4.669~37.641；P=0.000）是儿童癫痫丛集性发作的危险因素。基于上述危险因素构建Nomogram模型，ROC曲线下面积为0.768（95% CI：0.703~0.834，P=0.000），预测儿童癫痫丛集性发作的最佳截断值为0.513；校准曲线显示该模型的预测概率与实际概率之间具有良好的一致性，Hosmer-Lemeshow拟合优度检验提示该模型具有良好的稳定性（P=0.988）。结论: 存在结构性病因、发作起始于婴幼儿期、多种发作并存及广泛多灶放电的癫痫患儿易发生丛集性发作，基于上述因素构建的Nomogram模型有助于临床预测儿童癫痫丛集性发作风险。

脑卒中患者常遗留运动功能障碍，影响生活质量，亟待有效的康复治疗手段。脑深部电刺激术作为一种成熟的神经调控技术，近年在促进脑卒中后运动功能康复领域展现出巨大潜力。本文阐述脑深部电刺激术治疗脑卒中后运动功能障碍的解剖学和病理生理学基础，综述小脑齿状核脑深部电刺激术的临床前和临床研究进展，以期为临床实践提供科学依据及新的治疗视角。

阿尔茨海默病治疗正从对症干预向抗β-淀粉样蛋白（Aβ）疾病修饰治疗转变，以仑卡奈单抗、多奈单抗为代表的抗Aβ单克隆抗体药物可以延缓早期阿尔茨海默病患者的认知功能减退进程，医保准入与给药模式优化提升治疗的可及性，但适用人群有限，需要严格的生物学标志物分层与安全性监测。目前，靶向tau蛋白、神经炎症等新型药物及血脑屏障穿透技术快速发展，非药物干预、免疫细胞疗法等协同作用显著。未来需前移治疗窗口，推进精准与联合治疗，整合多元治疗策略，推动阿尔茨海默病向可防、可管模式转变。

过去10余年自身免疫性脑炎经历了一场深刻的诊疗范式转变，从既往被视为罕见且难以识别的临床症候群，迅速发展成为中枢神经系统炎症性疾病的重要类别，从根本上重塑了神经科医师对急性脑炎、新发精神行为异常和快速进展性认知功能障碍的诊断思路。这一转变的核心动力在于，对特异性抗神经抗体及其相应临床症候群的持续发现与病理机制的深入理解。在诊疗水平显著提升的同时，血清抗体阴性自身免疫性脑炎诊断困境、治疗策略标准化与个体化平衡难题以及长期认知与精神症状的干预需求，成为亟待解决的关键问题。本文拟系统回顾自身免疫性脑炎诊疗范式转变的重要历程，分析当前面临的挑战，并对未来朝向精准化、全程化管理的诊疗新阶段提出展望。

目的: 筛查伴癫痫发作的抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎患者癫痫复发的危险因素。方法: 纳入2013年8月至2022年9月首都医科大学附属北京天坛医院收治的78例伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者，根据随访期间是否癫痫复发分为癫痫复发组（18例）和癫痫未复发组（60例），单因素和多因素Logistic回归分析筛查伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者癫痫复发的危险因素。结果: 共78例患者中18例（23.08%）随访期间[平均（2.21 ± 0.45）年]癫痫复发。多因素Logistic回归分析显示，合并肿瘤（OR=24.154，95% CI：2.597~224.640；P=0.005）、认知功能障碍（OR=7.809，95% CI：1.338~45.557；P=0.022）和头部MRI表现为皮质病变（OR=9.868，95% CI：1.223~79.620；P=0.032）是伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者癫痫复发的危险因素。结论: 对于合并肿瘤、认知功能障碍和头部MRI表现为皮质病变的伴癫痫发作的抗NMDAR脑炎患者，应更长期应用抗癫痫发作药物，以避免癫痫复发。

目的: 探讨喹啉酸磷酸核糖转移酶（QPRT）在胶质瘤中的表达情况及其与临床病理学特征和患者预后的关系。方法: 基于肿瘤基因组学图谱计划、TARGET、GTEx、GEPIA2和UALCAN等公共数据库，对QPRT基因在胶质瘤中表达量及其与患者疾病特异性生存期、总生存期、无进展生存期的关系进行分析。纳入2010年7月至2018年12月在新疆医科大学第一附属医院经病理确诊的219例胶质瘤患者，免疫组化染色检测低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤QPRT阳性率，采用单因素Log-rank检验和多因素Cox比例风险回归筛查胶质瘤患者生存状态影响因素，单因素和多因素Logistic回归分析筛查总生存期和无进展生存期危险因素。结果: 基于公共数据库的生物信息学分析显示，QPRT基因在胶质母细胞瘤与低级别胶质瘤综合队列（GBMLGG）、低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤中均呈高表达（P=0.000，0.000，0.000），QPRT基因表达量与低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤的免疫细胞浸润评分显著相关，与GBMLGG（P=0.000）、低级别胶质瘤（P=0.000）和胶质母细胞瘤（P=0.000）患者年龄呈正相关；GBMLGG、低级别胶质瘤和胶质母细胞瘤与肿瘤突变负荷呈负相关（P=0.000，0.000，0.000）、与微卫星不稳定性呈正相关（P=0.001，0.019，0.032）。免疫组化染色显示，QPRT阳性率为59.82%（131/219），QPRT阳性组患者年龄> 50岁（P=0.027）、术后辅以放化疗（P=0.021）、胶质母细胞瘤（P=0.000）、死亡（P=0.000）、进展（P=0.000）和肿瘤复发（P=0.000）比例均高于QPRT阴性组，总生存期（P=0.000）和无进展生存期（P=0.000）短于QPRT阴性组。Logistic回归分析显示，年龄> 50岁（OR=2.149，95% CI：1.037~4.453；P=0.040）、胶质母细胞瘤（OR=10.269，95% CI：3.635~29.013；P=0.000）和QPRT阳性（OR=5.444，95% CI：2.675~11.080；P=0.000）是胶质瘤患者死亡的危险因素，胶质母细胞瘤（OR=28.821，95% CI：3.409~243.648；P=0.002）、肿瘤复发（OR=23.538，95% CI：2.836~195.336；P=0.003）和QPRT阳性（OR=6.323，95% CI：2.850~14.025；P=0.000）是进展生存的危险因素。Cox比例风险回归分析显示，胶质母细胞瘤（RR=8.330，95% CI：4.727~14.681；P=0.000）和QPRT阳性（RR=1.692，95% CI：1.066~2.685；P=0.026）是胶质瘤患者总生存期缩短的危险因素，肿瘤未复发是总生存期延长的保护因素（RR=0.507，95% CI：0.314~0.819；P=0.006）；胶质母细胞瘤（RR=5.825，95% CI：3.436~9.876；P=0.000）和QPRT阳性（RR=1.548，95% CI：1.017~2.356；P=0.041）是胶质瘤患者无进展生存期缩短的危险因素。结论: QPRT基因在胶质瘤中呈高表达，是影响胶质瘤患者总生存期和无进展生存期的独立危险因素，提示QPRT可以作为预测胶质瘤预后的潜在分子标志物。

药物难治性癫痫是癫痫管理的重大挑战，约50%患者不具备致痫灶切除术的适应证。脑深部电刺激术在药物难治性癫痫的治疗中展现出良好的应用前景。本文系统回顾脑深部电刺激术治疗药物难治性癫痫的发展历程，总结主要刺激靶点的临床疗效及潜在调控机制，分析其适用的癫痫类型及相应模式，并在此基础上进一步探讨网络调控、参数优化及闭环刺激等前沿发展方向，旨在为药物难治性癫痫的精准调控与机制研究提供参考。

目的: 基于¹⁸F-FDG PET探讨抗谷氨酸脱羧酶65（GAD65）抗体相关脑炎的代谢模式，并分析其与临床和神经影像学特征的相关性。方法: 纳入2018年1月至2024年7月首都医科大学附属北京天坛医院收治的25例抗GAD65抗体相关脑炎患者，均行¹⁸F-FDG PET显像，将每例患者全脑分割为116个脑区，计算每个脑区的小脑标准化摄取值比值（SUVRc）；采用主成分分析对SUVRc降维，k均值聚类算法将抗GAD65抗体相关脑炎患者分为2个集群，Pearson相关分析和偏相关分析探讨关键脑区代谢活性与临床和MRI体积的相关性。结果: 主成分分析显示，主成分1贡献最大的5个脑区均位于枕叶，依次为左侧楔叶、右侧楔叶、右侧舌回、左侧枕下回和右侧枕下回。k均值聚类算法将抗GAD65抗体相关脑炎患者分为2个集群（集群1为14例、集群2为11例）。抗GAD65抗体相关脑炎患者2个集群与健康对照者左侧楔叶（F=7.946，P=0.000）、右侧楔叶（F=8.406，P=0.000）、右侧舌回（F=9.447，P=0.000）、左侧枕下回（F=17.036，P=0.000）和右侧枕下回（F=18.312，P=0.000）SUVRc均有统计学意义，进一步两两比较，与对照组相比，集群2左侧楔叶（t=3.809，P=0.000）、右侧楔叶（t=2.959，P=0.000）、右侧舌回（t=3.726，P=0.000）、左侧枕下回（t=3.948，P=0.000）和右侧枕下回（t=3.846，P=0.000）SUVRc增加，称为枕叶高代谢集群；集群1左侧楔叶、右侧楔叶、右侧舌回、左侧枕下回和右侧枕下回代谢活性有降低趋势，称为非枕叶高代谢集群。MRI体积分析显示，非枕叶高代谢集群与枕叶高代谢集群差异脑区为楔叶（t=- 2.214，P=0.038）、枕上回（t=- 2.213，P=0.038）、眶回（t=- 2.829，P=0.010）、颞上回外侧部（t=- 2.246，P=0.035）、枕颞内侧沟（侧副沟）和舌回沟（t=- 2.160，P=0.042）。结论: 通过¹⁸F-FDG PET结合聚类分析识别出抗GAD65抗体相关脑炎的不同代谢模式，并揭示其与临床和神经影像学特征的关联性，加深对其病理生理学机制的理解。

神经系统疾病已成为全球健康损失和致残的主要原因，越来越被视为全球公共卫生挑战。为了应对这挑战，开发和应用神经科学技术治疗神经系统疾病至关重要，作为多学科交叉、医工融合的生物医学工程技术，神经调控成为当前医学发展最快的领域之一。因此，本文对神经调控原理、技术创新特点和临床应用进展进行系统总结，并展望其未来发展方向，以期推动神经调控技术的创新发展与临床转化。

阿尔茨海默病的诊断与治疗范式正处于深刻变革中，逐步迈向以生物学标志物为导向、早干预为核心的新阶段。诊断方面，血浆p-tau217等高性能生物学标志物的涌现推动阿尔茨海默病病理的超早期识别，使诊断窗口大幅前移；基于ATN(VIS)生物学标志物诊断框架的多模态分子影像学技术[如β-淀粉样蛋白（Aβ）-PET、tau-PET]实现对病理负荷的可视化与分型评估，显著提高诊断的准确性。治疗领域亦迎来重要进展，以仑卡奈单抗、多奈单抗为代表的抗Aβ单克隆抗体药物相继获批，证实针对核心病理的疾病修饰治疗可以有效延缓疾病进展。目前研究前沿已拓展至靶向Aβ、tau蛋白和神经炎症等多重病理环节，并积极探索个体化联合治疗策略。未来挑战在于推动这些创新成果的临床转化与普惠应用，以应对日益严峻的公共卫生负担。本文系统梳理阿尔茨海默病在生物学标志物诊断与靶向治疗领域的新进展，旨在为构建早期精准诊疗体系及推动临床转化应用提供重要参考。

慢性疼痛与神经功能障碍是神经系统疾病的重要致残原因，传统治疗方法对难治性病例疗效甚微。脊髓电刺激术通过脊髓局部回路重塑、脊髓上中枢网络调控及多系统神经修复介导多重神经调控与修复效应，以实现从疼痛调控到神经功能修复的跨越。但目前脊髓电刺激术在临床应用中仍存在许多未解决的问题，本文对其机制演进、技术与适应证进展等进行系统梳理，解析现存争议与挑战，探讨未来发展路径，以为脊髓电刺激术的临床规范化应用与科研创新提供参考。

创伤后应激障碍是严重创伤性事件引起的精神障碍，主要临床症状包括侵入性回忆、回避行为、认知功能和情绪障碍、过度警觉，与包括杏仁核、海马和前额叶在内的脑网络异常模式密切相关。目前尚无有效治疗方法，药物治疗和心理疗法效果有限，患者依从性差，且常伴不良反应或症状残留。非侵入性电磁神经调控技术因安全性高、可重复性强、患者接受度高等优势，成为改善创伤后应激障碍认知损害的研究热点。本文综述经颅电刺激和经颅磁刺激在创伤后应激障碍认知损害中的应用进展，总结其与心理疗法联合应用的潜在价值，以期为神经调控用于创伤后应激障碍认知损害的临床治疗提供新的思路。

目的: 报告2例抗癫痫相关蛋白6同源物2（SEZ6L2）抗体相关脑炎病例，通过复习相关文献，总结抗SEZ6L2抗体相关脑炎临床特征。方法与结果: 纳入2022年1月至2024年7月上海交通大学医学院附属瑞金医院诊断与治疗的2例抗SEZ6L2抗体相关脑炎患者。2例患者临床主要表现为共济失调、步态异常、认知功能障碍、运动迟缓，其中1例存在自主神经功能障碍；脑脊液白细胞计数增加，血清和脑脊液自身免疫性脑炎相关抗体阴性，进一步检测抗SEZ6L2抗体，血清和（或）脑脊液均阳性；头部MRI显示小脑萎缩，¹⁸F-DPA714 PET/MRI显示小脑摄取异常增高，提示神经炎症；¹⁸F-FDG PET未见恶性肿瘤，其中1例显示小脑、额叶和颞叶代谢降低。临床诊断为抗SEZ6L2抗体相关脑炎，经免疫治疗后症状好转。结论: 抗SEZ6L2抗体相关脑炎罕见，临床表现复杂多样，早期诊断与鉴别诊断困难，早期予免疫调节治疗对预后至关重要。

目的: 探究振幅整合脑电图（aEEG）联合心率变异性（HRV）参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后的预测价值。方法: 选择2021年4月至2024年8月于河南省人民医院接受机械取栓术的137例急性缺血性卒中患者，采用改良Rankin量表（mRS）评估术后90 d预后，将患者分为预后良好组（mRS评分≤ 2分，77例）和预后不良组（mRS评分> 2分，60例）。收集患者社会人口学资料、入院时实验室检查等临床资料；收集术前aEEG数据并获得aEEG评分；入院后行动态心电图监测并获得心率变异性参数包括24 h全部窦性R-R间期的标准差（SDNN）、正常R-R间期标准差的均值（SDNN index）、24 h全部相邻窦性R-R间期差值的均方根值（RMSSD）、NN50占全部窦性心搏数的百分比（pNN50）。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后的影响因素，绘制受试者工作特征曲线并计算曲线下面积评估aEEG评分和心率变异性参数对机械取栓术后早期预后的预测效能。结果: 多因素Logistic回归分析显示，入院时美国国立卫生研究院卒中量表评分（OR=1.779，95% CI：1.038~3.050；P=0.037）、中性粒细胞/淋巴细胞比值（OR=1.718，95% CI：1.016~2.905；P=0.044）和aEEG评分（OR=1.933，95% CI：1.071~3.487；P=0.029）较高是急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后不良的危险因素，而SDNN（OR=0.908，95% CI：0.864~0.953；P=0.000）和pNN50（OR=0.930，95% CI：0.866~0.998；P=0.043）较高是术后早期预后良好的保护因素。aEEG评分、SDNN、SDNN index、RMSSD、pNN50预测机械取栓术后早期预后的曲线下面积分别为0.673、0.685、0.685、0.734、0.774，上述指标联合预测的曲线下面积为0.882，均高于单一指标预测效能（Z=4.742，P=0.000；Z=4.346，P=0.000；Z=4.360，P=0.000；Z=3.726，P=0.000；Z=2.776，P=0.006）。结论: aEEG评分联合心率变异性参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后早期预后具有较高的预测效能，可用于辅助临床判断。

帕金森病是一种具有高度异质性的神经系统变性疾病，长期以来主要依赖临床症状进行诊断与分型，限制了对疾病的早期识别和疾病修饰治疗的研发。随着生物学标志物和神经影像学技术的发展，基于病理学机制的帕金森病生物学定义逐渐形成，其中以SynNeurGe和神经元α-突触核蛋白病综合分期系统最具代表性，两种框架均以α-突触核蛋白病理、多巴胺能神经元变性及遗传因素为核心，突破了以症状为中心的诊断范式，为早期诊断、精准分层和疾病修饰治疗临床试验提供新的研究模式。

PET显像在自身免疫性脑炎的诊断与治疗过程中具有重要价值，可以借助检测放射性示踪剂在脑内分布，直观反映大脑代谢活动，呈现不同抗体类型自身免疫性脑炎代谢变化模式；还可以对疾病进展和治疗效果进行有效监测，为临床决策提供有力依据。本文拟阐述不同抗体自身免疫性脑炎¹⁸F-FDG PET代谢模式，以及其他新型PET技术在自身免疫性脑炎中的应用，以期有助于自身免疫性脑炎的精准诊断与治疗。