阿尔茨海默病不仅是传统的神经系统变性疾病，更是一种伴神经网络高兴奋性的疾病。其痫性发作易感性升高，常隐匿表现为亚临床癫痫样活动和高频振荡，且与认知功能下降形成恶性循环。核心病理学机制为β-淀粉样蛋白和tau蛋白病理级联反应触发的神经元兴奋/抑制失衡，进而演变为宏观神经网络高兴奋性，且受神经炎症、血脑屏障破坏和脑网络重组的共同驱动。受限于电生理表现的隐匿性与脑深部起源，临床主要依靠长程视频脑电图、高密度脑电图和脑磁图进行精准识别。但在临床认知、检测设备普及和技术标准化方面仍存挑战，未来亟待借助人工智能构建标准化智能监测体系，探索以调控神经网络高兴奋性为靶点的治疗新策略及多模态标志物的联合应用，旨在为阿尔茨海默病共病癫痫的早期精准诊疗提供全新维度。
国际抗癫痫联盟于2017年将“免疫性”列为癫痫病因之一。随着自身免疫性脑炎诊断率的提高，尤其是对急性期频发痫性发作的识别使“自身免疫性癫痫”这一术语被广泛应用，但“癫痫”与“痫性发作”概念的混淆可能影响对治疗与预后的评估；2020年国际抗癫痫联盟专家共识明确“继发于自身免疫性脑炎的急性症状性痫性发作”与“自身免疫相关性癫痫”概念及二者间差异。为统一认识、规范诊疗程序，中华医学会神经病学分会脑电图与癫痫学组组织多学科专家讨论并制定《免疫性癫痫相关概念：中国专家共识》，旨在明确概念、指导临床实践、促进合理用药，并为临床研究提供标准框架。
铁死亡是一种铁依赖性脂质过氧化介导的新型程序性细胞死亡形式，其核心特征为铁稳态失衡、谷胱甘肽耗竭及脂质过氧化异常，参与癫痫的病理进程。本文综述铁死亡在癫痫中的核心调控机制，阐述铁死亡的存在证据、细胞与分子调控特征，总结靶向铁死亡的癫痫治疗潜在新靶点，旨在为阐明癫痫发病机制、开发药物难治性癫痫新型治疗靶点提供新思路。
目的: 基于头皮脑电图3种非线性特征构建癫痫发作分类模型，用于预测癫痫发作前期脑电活动特征。方法: 选择2014年1月至2021年12月在河南省人民医院行长时程头皮脑电图检测的83例癫痫患者，分别计算相位滞后指数、Lempel-Ziv复杂度和样本熵共3种非线性特征，方差分析、秩和检验和χ2检验筛选具有疾病预测价值的特征；经五折交叉验证，不同机器学习算法[支持向量机、轻量梯度提升机（LightGBM）和k最近邻]构建识别发作前期与发作间期的脑电图分类模型（单人模型和通用模型）。结果: 无论是单人模型还是通用模型均以秩和检验筛选全频段（α + β + δ + θ + whole）特征值构建的LightGBM模型性能最佳，其中单人模型的平均性能分别为灵敏度0.929、特异度0.924、准确率0.934、精确率0.930、F1值0.928、曲线下面积0.971；通用模型的平均性能为灵敏度0.712、特异度0.652、准确率0.682、精确率0.677、F1值0.694、曲线下面积0.766。结论: 秩和检验筛选特征值构建的LightGBM模型可以有效识别癫痫发作前期的改变。
目的: 探讨颞叶癫痫共病认知功能障碍的相关影响因素。方法: 共纳入2017年5月至2026年1月广东省深圳市人民医院收治的58例颞叶癫痫患者，采用蒙特利尔认知评价量表（MoCA）评估认知功能，单因素和多因素Logistic回归分析筛查颞叶癫痫共病认知功能障碍的影响因素，绘制受试者工作特征（ROC）曲线评估影响因素对颞叶癫痫共病认知功能障碍的预测效能。结果: 共58例患者根据MoCA评分分为认知功能障碍（< 26分）组（42例）和认知功能正常（≥ 26分）组（16例），Logistic回归分析显示，初中及以下受教育程度（OR = 4.788，95%CI：1.298 ~ 17.664；P = 0.019）和服用≥ 2种抗癫痫发作药物（OR = 5.421，95%CI：1.032 ~ 28.482；P = 0.046）是颞叶癫痫共病认知功能障碍的危险因素。ROC曲线显示，初中及以下受教育程度、服用≥ 2种抗癫痫发作药物及二者联合预测颞叶癫痫共病认知功能障碍的曲线下面积为0.701（95%CI：0.547 ~ 0.855，P = 0.019）、0.676（95%CI：0.530 ~ 0.821，P = 0.040）和0.774（95%CI：0.639 ~ 0.908，P = 0.001），灵敏度为71.40%、47.60%和83.30%，特异度为68.70%、87.50%和62.50%；联合指标的预测效能仅优于服用≥ 2种抗癫痫发作药物（Z = 2.426，P = 0.015）。结论: 颞叶癫痫共病认知功能障碍的风险较高，且受患者受教育程度、抗癫痫发作药物种类等因素的影响。
目的: 回顾分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者外周血、泌尿上皮细胞和口腔上皮细胞m.3243A > G突变异质性，探究基因异质性与临床表型和预后的关系。方法: 收集2010年1月至2023年2月济宁医学院附属医院收治的43例MELAS患者的临床资料，采集15例患者及其一级亲属（7例）外周血、泌尿上皮细胞和口腔上皮细胞，提取DNA进行MT-TL1基因靶向测序，采用纽卡斯尔线粒体疾病成人量表（NMDAS）评估疾病严重程度。采用Pearson相关分析和偏相关分析探究外周血、泌尿上皮细胞和口腔上皮细胞m.3243A > G突变异质性之间的相关性，Spearman秩相关分析探究3种组织m.3243A > G突变异质性与NMDAS评分的相关性。结果: MELAS患者外周血与口腔上皮细胞（r = 0.783，P = 0.000）、外周血与泌尿上皮细胞（r = 0.718，P = 0.000）、口腔上皮细胞与泌尿上皮细胞（r = 0.703，P = 0.000）m.3243A > G突变异质性之间均呈正相关关系；泌尿上皮细胞（rs = 0.642，P = 0.005）、口腔上皮细胞（rs = 0.547，P = 0.023）和外周血（rs = 0.490，P = 0.046）m.3243A > G突变异质性均与NMDAS评分呈正相关关系。结论: 不同组织之间m.3243A > G突变异质性存在强相关性，且泌尿上皮细胞异质性或可作为评估疾病严重程度的潜在生物学标志物，为临床检测样本选择和疾病评估提供依据。
目的: 总结儿童期发病的COL4A1/COL4A2相关疾病临床表型及遗传学特征。方法与结果: 回顾分析2014年1月至2025年8月北京大学人民医院收治的17例COL4A1/COL4A2相关疾病患儿的临床资料，包括COL4A1基因变异15例、COL4A2基因变异2例。15例出现癫痫发作，其中12例为药物难治性癫痫，发作类型以局灶性发作为主（11/15），其次为癫痫性痉挛（9/15），1例合并癫痫持续状态；同时合并眼部（9/13）、肾脏（4/10）、心血管系统（5/14）异常。头部MRI表现为脑穿通畸形、脑深部白质病变、大脑皮质和脑深部核团多发性出血和软化灶、灰质异位；脑电图异常，10例表现为双侧广泛性、多灶性痫样放电，6例为局灶性痫样放电，1例无痫样放电但背景减慢。14例为COL4A1或COL4A2基因新发变异，3例遗传自无神经系统表现的父亲或母亲；共15种变异，错义突变10种、剪切位点突变3种、移码突变2种。予抗癫痫发作药物后10例仍未控制发作。结论: 儿童期发病的COL4A1/COL4A2相关疾病主要表现为药物难治性癫痫、智力和运动发育迟缓，可合并眼部、肾脏和心血管等多系统异常。
目的: 总结PRRT2基因c.649dupC突变相关疾病临床谱系、治疗反应及预后特征，多维度深入分析其基因型-临床表型关联不明确的潜在机制。方法与结果: 选择2014年2月至2025年10月济宁医学院附属医院收治的3例PRRT2基因c.649dupC突变相关疾病家系先证者和1例散发病例，包括良性家族性婴儿癫痫2例、发作性运动诱发性运动障碍1例、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症1例；再经追问病史并家系调查纳入7例家系成员。头部MRI检查，4例先证者均未见明确的致痫性结构异常，2例表现为双侧额颞叶脑外间隙增宽，1例右侧海马体积缩小。脑电图检查，良性家族性婴儿癫痫和婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症先证者婴儿期可见痫样放电或记录到局灶起源发作，后者以发作性运动诱发性运动障碍为主要表现阶段和散发发作性运动诱发性运动障碍患儿未见明显异常。基因检测，11例患者均检出PRRT2基因c.649dupC（p.Arg217ProfsTer8）突变。多数患者对钠通道拮抗剂反应良好，良性家族性婴儿癫痫呈自限性病程，发作性运动诱发性运动障碍可被药物有效控制。所有患者均远期预后良好，神经系统发育未受显著影响。结论: PRRT2基因c.649dupC（p.Arg217ProfsTer8）突变是导致一系列发作性神经系统疾病的常见原因。PRRT2基因c.649dupC突变相关疾病的临床表型并非由基因型单独决定，而是受到修饰基因、年龄依赖性表达和环境触发因素等多层次机制的共同调控，构成一个复杂的连续疾病谱系。
目的: 总结TBL1XR1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征的临床表现、遗传学特点及预后。方法与结果: 选择2019年7月至2023年8月北京大学人民医院诊断与治疗的3例婴儿癫痫性痉挛综合征患儿，癫痫发病年龄分别为6、5和14个月，均存在癫痫性痉挛并伴不同程度全面性发育迟缓。全外显子组测序，例1存在TBL1XR1基因c.205 - 7A > G（IVS4 - 7A > G）剪切突变，例2存在TBL1XR1基因c.187G > A（p.Glu63Lys）错义突变，例3存在TBL1XR1基因c.974G > A（p.Cys325Tyr）错义突变，父母未携带同型突变，均为新发突变，其中c.205 - 7A > G（IVS4 - 7A > G）为首次报道的突变位点，例1、例2突变位点位于LisH和F-box结构域，例3位于WD40结构域。予以抗癫痫发作药物，2例（例1、例3）有药物难治现象，生酮饮食亦未控制发作。结论: TBL1XR1是婴儿癫痫性痉挛综合征的致病基因之一，突变位点多位于LisH和F-box结构域。TBL1XR1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征无特异性治疗方法，部分患儿对治疗反应差，智力和语言发育预后较差。
目的: 报道1例ITPA基因复合杂合突变致发育性癫痫性脑病35型（DEE35型）患儿，结合文献总结疾病临床表型异质性、基因变异特点及预后。方法与结果: 济宁医学院附属医院2024年7月13日收治1例7月龄男性患儿，临床主要表现为清醒期无热惊厥、小头畸形及发育迟缓，无扩张型心肌病或眼部异常；头部MRI检查未见异常；脑电图依次出现左侧枕区低中波幅尖波和偶发尖慢波，左侧额区、前额区和中颞区尖波和尖慢波，成串痉挛发作，睡眠时略显高度失节律；全外显子组测序显示患儿存在ITPA基因c.4del > A（p.Ala2ArgfsTer12）和c.341C > A（p.Ala114Glu）复合杂合突变，分别来自其父[c.4del > A（p.Ala2ArgfsTer12）]和其母[c.341C > A（p.Ala114Glu）]，最终明确诊断为ITPA基因复合杂合突变致DEE35型，予抗癫痫发作药物后仍有发作，因呼吸道感染并发心力衰竭死亡。结论: 本研究报道的ITPA基因c.4del > A（p.Ala2ArgfsTer12）新突变位点拓展了疾病基因变异谱，为临床诊断与干预提供了参考。
目的: 报道1例伴屏状核征的发热感染相关性癫痫综合征（FIRES-C）患者，通过复习文献总结疾病临床和影像学特征及诊断与治疗要点。方法与结果: 海南医科大学第一附属医院2024年5月10日收治1例32岁男性患者，临床主要表现为前驱上呼吸道感染发热史（体温最高39.2 ℃）、新发难治性癫痫持续状态（2 d内发作3次）和定向力障碍；头部MRI显示双侧屏状核征；脑电图显示弥漫性θ慢波，双侧额区、颞区和中央区弥漫性高波幅慢波复合快波发放；抗癫痫治疗联合免疫治疗后预后较好，屏状核异常高信号基本消失。结论: FIRES-C以发热后新发癫痫持续状态、双侧屏状核征、抗神经元抗体阴性为核心特征，早期抗癫痫治疗联合免疫治疗可改善预后，临床应注意与自身免疫性脑炎相鉴别。
目的: 探讨神经内镜手术、神经导航引导下无框架立体定向穿刺引流术（以下简称穿刺引流术）、小骨窗开颅手术这3种微侵袭手术在高血压脑出血患者术后6个月随访期内卫生经济学差异。方法: 在自发高血压脑出血微创手术治疗（MISICH）数据库中选取16所医疗中心2016年7月至2022年6月行微侵袭手术的651例高血压脑出血患者，包括神经内镜手术219例、穿刺引流术220例、小骨窗开颅手术212例，采用改良Rankin量表（mRS）评估术后6个月神经功能预后，将mRS评分映射为健康效用值，计算质量调整生命年（QALY），构建成本效果分析模型和成本效用分析模型，计算增量成本效果比（ICER）和增量成本效用比（ICUR），采用单因素敏感性分析和概率敏感性分析验证模型分析结果的稳健性。结果: 穿刺引流术以最低平均住院成本（77 351元）和良好的健康效用值（QALY = 0.204年）获得最优成本效用分析（379 110元/QALY），是卫生经济学优势最佳术式。神经内镜手术尽管QALY略高（0.218年），但因耗材与设备成本显著（ICUR约为1 059 630元/QALY），远超国人意愿支付阈值，限制其推广。小骨窗开颅手术QALY最低（0.189年）、成本最高（100 947元），被判定为强支配劣势方案。单因素敏感性分析和概率敏感性分析显示，穿刺引流术的卫生经济学优势最佳，是唯一在不同参数假设和意愿支付阈值下均维持卫生经济学优势的术式。结论: 在当前医疗成本结构与支付能力背景下，穿刺引流术在成本、疗效和卫生经济学优势方面均表现最佳，是高血压脑出血的优选微侵袭术式；神经内镜手术虽具有较高健康效用值，但因成本负担较重，适宜在特定人群中个体化应用；小骨窗开颅手术因成本高、效益低，不推荐作为常规优选方案。本研究为临床手术路径选择与医保支付政策优化提供了系统、量化的决策依据。
目的: 探讨并分析PLA2G4C-AS1基因编码的长链非编码RNA PLA2G4C反义RNA1（PLA2G4C-AS1）高表达促进胶质母细胞瘤细胞生长的作用机制及其表达水平对患者预后评估的潜在价值。方法: 采用单因素和多因素Cox比例风险回归分析筛查肿瘤基因组学图谱计划（TCGA）中624例胶质母细胞瘤病例PLA2G4C-AS1表达、性别、年龄等协变量对生存获益的影响；采用RNA结合蛋白免疫沉淀（RIP）分析PLA2G4C-AS1与赖氨酸乙酰转移酶6A（KAT6A）的结合情况；采用实时荧光定量聚合酶链反应（qPCR）检测PLA2G4C-AS1和KAT6A对下游基因表达的影响，进而采用U87MG细胞系构建的荷瘤裸鼠模型检测PLA2G4C-AS1协同KAT6A对胶质母细胞瘤细胞生长的影响。结果: Cox比例风险回归分析显示，PLA2G4C-AS1高表达影响胶质母细胞瘤患者的生存获益（HR = 3.115，95%CI：1.090 ~ 8.901，P = 0.034；HR = 3.696，95%CI：1.432 ~ 9.537，P = 0.007）。RIP实验验证，与阴性对照组相比，293T细胞系抗KAT6A抗体组PLA2G4C-AS1 RNA分子富集倍数增加（P = 0.000），提示KAT6A与PLA2G4C-AS1特异性结合。qPCR显示，U87MG和U251细胞系PLA2G4C-AS1高表达组CCND1基因信使RNA（mRNA）表达水平较对照组高（P = 0.000，0.001），MMP2基因mRNA表达水平亦较对照组高（P = 0.002，0.003）；PLA2G4C-AS1高表达+ PF9363组CCND1基因mRNA表达水平虽恢复至对照水平，但仍较对照组高（P = 0.001，0.009），MMP2基因表达水平亦如此（P = 0.036，0.006），提示在胶质母细胞瘤细胞系中高表达PLA2G4C-AS1可以促进CCND1和MMP2基因表达上调，且该效应能被KAT6A抑制剂阻断。对荷瘤裸鼠模型进行活体荧光成像显示，PLA2G4C-AS1高表达组肿瘤荧光信号强度高于对照组（P = 0.000），中位生存时间短于对照组（P = 0.002）；PLA2G4C-AS1高表达+ PF9363组肿瘤荧光信号强度有所降低，但仍高于对照组（P = 0.001），而中位生存时间延长，但与对照组相比差异无统计学意义（P = 0.112）；对照+ PF9363组肿瘤荧光信号强度和中位生存时间均与对照组相比差异无统计学意义（P = 0.070，0.401），提示在胶质母细胞瘤细胞系中高表达PLA2G4C-AS1可以显著促进其颅内移植瘤的生长，缩短生存时间，KAT6A抑制剂则可以抑制PLA2G4C-AS1引起的上述效应。结论: 胶质母细胞瘤PLA2G4C-AS1高表达可作为评估患者生存获益的预测因素，PLA2G4C-AS1与KAT6A协同作用可引起组蛋白乙酰化修饰增加，进而促进胶质母细胞瘤细胞生长。
目的: 探讨经颅多普勒超声（TCD）相关参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后出血性转化的预测价值。方法: 纳入2023年11月至2025年3月河南省人民医院收治的行机械取栓术的急性缺血性卒中患者106例，术后24 h内均行TCD监测，收集TCD相关参数包括患侧和健侧大脑中动脉收缩期峰值流速（PSV）、平均速度（Vm）、搏动指数（PI）、患侧/健侧PSV、患侧/健侧Vm、患侧Vm/平均动脉压。采用单因素和多因素Logistic回归分析筛查急性缺血性卒中患者机械取栓术后出血性转化的影响因素，绘制受试者工作特征（ROC）曲线并计算曲线下面积，探究TCD相关参数对机械取栓术后发生出血性转化的预测效能。结果: 根据术后7 d头部影像学检查结果，分为出血性转化组（35例）和非出血性转化组（71例）。多因素Logistic回归分析显示，入院时美国国立卫生研究院卒中量表（NIHSS）评分较高（OR = 1.178，95%CI：1.006 ~ 1.380；P = 0.042）、入院时Alberta脑卒中计划早期CT评分（ASPECTS）较低（OR = 0.509，95%CI：0.298 ~ 0.871；P = 0.014）、患侧/健侧PSV较高（OR = 10.803，95%CI：1.767 ~ 66.054；P = 0.010）、患侧/健侧Vm较高（OR = 3.931，95%CI：1.554 ~ 9.947；P = 0.004）、患侧Vm/平均动脉压较高（OR = 8.015，95%CI：1.616 ~ 39.746；P = 0.011）是急性缺血性卒中患者机械取栓术后发生出血性转化的危险因素。ROC曲线显示，入院时NIHSS评分、入院时ASPECTS评分、患侧/健侧PSV、患侧/健侧Vm、患侧Vm/平均动脉血压及上述5项指标联合预测急性缺血性卒中患者机械取栓术后发生出血性转化的曲线下面积分别为0.727、0.752、0.768、0.703、0.782和0.901，且联合指标的预测效能高于单一预测指标（Z = 3.394，P = 0.000；Z = 3.510，P = 0.000；Z = 3.034，P = 0.002；Z = 4.060，P = 0.000；Z = 2.698，P = 0.007）。结论: TCD相关参数对急性缺血性卒中患者机械取栓术后发生出血性转化具有预测价值。
目的: 对比正中入路与旁正中入路腰椎穿刺在老年神经系统疾病患者中的穿刺成功率及并发症发生率。方法: 纳入2019年10月至2025年2月在安徽中医药大学第一附属医院行腰椎穿刺的314例老年神经系统疾病患者，分别行旁正中入路穿刺（65例）和正中入路穿刺（249例），采用倾向性评分匹配法按照1 ∶ 2匹配后计算首次穿刺成功率和总穿刺成功率，记录总穿刺次数和术后2个月并发症发生率，采用面部表情疼痛量表修订版（FPS-R）评估疼痛程度。结果: 最终纳入161例患者（旁正中入路组65例、正中入路组96例），旁正中入路组首次成功率（χ2 = 7.939，P = 0.005）、总穿刺成功率（χ2 = 4.552，P = 0.033）高于，总穿刺次数（Z = - 2.714，P = 0.007）少于正中入路组，特别是体重指数 < 28 kg/m2患者，旁正中入路组FPS-R评分低于正中入路组（Z = - 2.241，P = 0.025）。结论: 对于体重指数 < 28 kg/m2的老年神经系统疾病患者，旁正中入路穿刺可提高首次穿刺成功率和总穿刺成功率，减少总穿刺次数，减轻疼痛。
目的: 报道1例青年1型糖尿病伴颅内动脉瘤破裂和动静脉畸形患者的诊治过程，为急危重症疑难复杂脑血管病的诊治提供临床策略和救治思路。方法与结果: 女性1型糖尿病患者，19岁，因大脑中动脉M1段粗大豆纹动脉起源的“串珠”样多发动脉瘤破裂，导致急性脑出血，同时伴侧裂区“海蛇头”样动静脉畸形（Spetzler-Martin分级Ⅳ级）。神经外科团队制定并实施联合分阶段治疗策略：一期手术先行豆纹动脉动脉瘤栓塞术、血肿清除术及去骨瓣减压术，随后分阶段对动静脉畸形进行栓塞治疗，最终成功实现全部动脉瘤及动静脉畸形的治愈性栓塞，并保留正常脑组织血供。围手术期同步应用持续葡萄糖监测，精准调节胰岛素剂量，实现严格血糖控制。结论: 对于解剖结构复杂、血流动力学高危的罕见脑血管病变，以神经外科为主导，融合血管内治疗、显微外科及围手术期精准血糖管理的个体化、分阶段综合策略，是实现治愈并最大限度保护神经功能之关键。为处理类似急危重症疑难复杂脑血管病提供了可借鉴的多学科协作框架和临床决策思路。
目的: 分析非疫区神经型布鲁菌病的临床特点，以提高对非疫区神经型布鲁菌病的认识，减少误诊。方法与结果: 青岛大学附属医院2024年10月10日收治1例54岁男性患者，入院前6个月突发双侧听觉障碍，病程中出现发作性肢体无力（后考虑症状性癫痫）、体温升高、谵妄；脑脊液显示淋巴细胞计数增加、蛋白定量升高、葡萄糖降低；脑脊液培养分离出马耳他布鲁菌，血清布鲁菌乳胶凝集试验阳性；头部MRI增强扫描显示右侧额叶局灶性异常强化影。追问接触史，为肉牛饲养员且饲养环境不卫生，遂明确诊断为神经型布鲁菌病。予以头孢曲松、利福平、多西环素联合抗感染治疗后病情好转。出院后4个月随访症状无复发，血清布鲁菌乳胶凝集试验仍阳性，遗留严重听觉障碍。结论: 非疫区不明原因的听觉障碍伴发热及神经系统症状时，应警惕神经型布鲁菌病的可能，早期病原学筛查及长疗程头孢曲松、利福平、多西环素联合治疗对改善预后至关重要。
