摘要: 目的 初步探讨48,XXYY综合征合并糖尿病患者的临床特点,并分析该疾病的X染色体来源和失活偏移。方法 收集患者的临床资料,抽提患者及其父母的外周血基因组DNA, 应用PCR结合HpaⅡ限制性内切酶消化法分析X染色体来源和失活偏移。结果 患者临床表现及实验室检查完全符合48,XXYY综合征, 使用二甲双胍和睾酮治疗后患者血糖控制平稳。患者X染色体分别来源于父亲和母亲,两条X染色体均为部分失活,偏移度为0.52。结论 48,XXYY综合征合并糖尿病的发病机制可能与睾酮水平低下、胰岛素抵抗有关。48,XXYY综合征多余X染色体来源于父亲,X染色体不一定存在失活偏移。