摘要: ClC是一组介导氯离子跨膜转运的蛋白质,参与细胞多种生理及病理过程。基因突变形成的异常ClC蛋白影响离子通道门控特性从而扰乱氯离子正常跨膜转运,可导致先天性肌强直、先天性癫痫、Bartter 综合症、Dent's病、视网膜退化病及骨硬化病等多种疾病。
张海峰 柏志全 陈丽新 王立伟. ClC蛋白突变体及相关疾病研究进展[J]. 基础医学与临床, 2010, 30(9): 999-1001.
Hai-feng ZHANG; Zhi-quan BAI; Li-xin CHEN; Li-wei WANG. Progress in ClC Mutant and its related Diseases[J]. Basic & Clinical Medicine, 2010, 30(9): 999-1001.