基础医学与临床 ›› 2010, Vol. 30 ›› Issue (12): 1274-1277.
张寒冰1,邱正庆1,王薇2,赵时敏2,仇佳晶2,魏珉2
ZHANG Han-bing ,QIU Zheng-qing ,WANG Wei ,ZHAO Shi-min ,QIU Jia-jing ,WEI Min
摘要: 目的 通过对1例临床疑似Costello 综合征的患者进行HRAS基因分析并确诊。方法 提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2~5个编码外显子并直接测序。Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法。结果 在HRAS基因第2外显子34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,p.Gly12Ser。患者父母DNA未检测到相同突变。结论 Costello 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等,确诊有赖于HRAS基因突变分析。